朱若尘
刚满1岁的患儿，由于吃奶较少，近期嗜睡，头发偏黄且稀疏，尿液异味较明显，家长带其来院检查，检查结果显示患儿苯丙氨酸水平较高，初步诊断为苯丙酮酸尿症，即苯丙酮尿症。经过一段时间的低苯丙氨酸饮食治疗，患儿症状好转，病情控制稳定。
儿内科 上海市儿童医院 2022-06-16
石清照
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，尤其在北方发病率比较高，同时又是先天性的氨基酸代谢障碍病。 患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内的苯丙氨酸羟化酶的活性，从而导致苯丙氨酸的蓄积，可以使患者的皮肤、毛发变白，严重者还能影响到智力。苯丙酮尿症患儿因为在母亲体内的时候不排尿液，没有呼吸运动，所以发现不了。如果不干预，会影响到胎儿的存活质量。所以经过检测发现苯丙酮尿症以后要及时干预，比如喂特种奶粉。一般苯丙酮尿症患儿都是出生以后发现，现在可以做苯丙酮尿症的检测。 如果苯丙酮尿症查出来及早干预，患儿出生以后的生活质量可以起到质的改变，如果不干预，会影响患儿的智力发育。
儿科 武汉大学人民医院 2022-02-14
茅松
新生儿苯丙酮尿症因为属于遗传代谢病，目前还没有方法能够根治此病。但此病可以通过早期筛查，早期诊断和治疗，并且此病治疗预后也比较好，能够像正常人一样生活，与正常人无异。患者要严格遵循医嘱，控制饮食，但是不能根治，可以早期给予干预和预防。 因为苯丙酮尿症属于遗传代谢病，遗传病还会传给下一代，但是可以避免其症状的出现，饮食上给予治疗，医生严格给出治疗方案，可以避免智力障碍的发生。
儿科 上海市第六人民医院 2022-02-14
朱芮
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。假如苯丙酮尿症患儿能及早诊断和治疗，预后比较好，能够跟正常人一样，达到正常人的体格、智能发育水平。我国新生儿疾病筛查已经很普及，出生后及时进行足跟采血筛查，假如筛出有问题的孩子，及时治疗和干预，避免智能和智力低下，还有智能残疾情况的发生，就可以跟正常孩子一样的健康成长。 如及时给予干预治疗，小孩长大后可能头发慢慢变黄、皮肤白、智力低下，精神方面症状比较明显，如癫痫，还有肌张力增高，最后是生活方面不能自理的情况发生。
儿科 武汉大学中南医院 2022-02-14
宋善路
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病，这个突变基因位于12号染色体长臂，但是该基因的微小变异也可能会引起发病，不一定是由于这个基因缺失，它多是由于两个杂合子的婚配而导致的一个遗传性疾病，在近亲结婚的子代常见，患儿的同胞可能40%会有患病的可能性。但是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病最基本的生化异常，但是如果发现变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度也可能有很大的差异，所以典型的苯丙酮尿症或者包括有一些轻度的高苯丙氨酸血症的表现。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传，这种疾病确诊之后，我们可能需要进一步分型，到底是经典型还是非经典型，用药治疗、诊断都不太一样，所以我们需要进一步的基因检测或相关测试，进一步让这些孩子得到进一步的诊治，减少他一些后遗症的发生。
儿科综合内科 复旦大学附属儿科医院 2022-02-14
闫一兵
得苯丙酮尿症的小孩能活到几岁，主要与具体症状、治疗情况以及患儿的个体因素有关，应具体问题具体分析，不可一概而论。苯丙酮尿症是一种遗传代谢方面的疾病，这种疾病有可能会造成神经系统的损伤，会导致小儿智力发育落后，运动发育落后，出现并发症的概率较高。
小儿内科 山东第一医科大学第一附属医院 2020-04-27
