得苯丙酮尿症的小孩能活到几岁

2023-02-23 12:12阅读:

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  得苯丙酮尿症的小孩能活到几岁,主要与具体症状、治疗情况以及患儿的个体因素有关,应具体问题具体分析,不可一概而论。

  苯丙酮尿症是一种遗传代谢方面的疾病,这种疾病有可能会造成神经系统的损伤,会导致小儿智力发育落后,运动发育落后,出现并发症的概率较高。如果孩子得到及早的诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查,诊断苯丙酮尿症的患儿并及时治疗。近90%患儿的智力可达到正常,不会影响寿命,一般可长期存活。但如果发现较晚,已经出现感染的情况,则相对来说寿命较短,最多可活到四十岁左右,具体情况因人而异。

  因此,建议大家避免近亲结婚,积极进行新生儿筛查。一旦确定孩子得了苯丙酮尿症,要积极的治疗。日常可给予患儿低苯丙氨酸饮食,并注意控制室内的温、湿度适宜。

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杨涛郑州市黄河中心医院

2023/10/29阅读(4854)

什么是苯丙酮尿症?

苯丙酮尿症也是一个先天性的遗传代谢性疾病,它是由于遗传基因的突变导致的一类疾病。它的主要原因就是因为孩子基因突变之后,体内缺乏一个酶,叫苯丙氨酸羟化酶,由于缺乏这个酶,就不能正常的代谢消化食物中的氨基酸,就是蛋白质当中的一个氨基酸,苯丙氨酸。不能消化之后,进食了这种含有苯丙氨酸的食物,就会导致一些异常的代谢产物在体内蓄积,这些异常的代谢产物蓄积就会影响到神经系统的发育、生长,这种孩子刚出生看上去很正常,跟一般的新生儿没有什么差异,他的发育也很正常,但是会随着时间,别的孩子在不断的进步,他会出现倒退的一个现象,可能慢慢的生长发育、智力发育越来越落后,所以这类的疾病如果不能有早期的诊断,早期的治疗干预,对生长、智力发育会造成很严重的影响。现在是通过新生儿疾病筛查来进行这个病的早期诊断和治疗,就是所有的孩子在出生后的3天,充分的哺乳之后,采一个足跟血,做一个实验室的检测,如果确诊是一个苯丙酮尿症的孩子,可以给他一些特殊的食物,饮食治疗,这些食物当中会把苯丙氨酸这个氨基酸去掉,没有这些氨基酸的摄入,就不会在体内产生异常的代谢的一些产物,就不会对身体发育、智力发育造成影响,所以通过心脏疾病筛查的早期检测和治疗,可以让这些孩子和正常的孩子一样,健康的发育,正常的成长。

语音时长01:58''

宋婕萍湖北省妇幼保健院

2023/07/10收听(43542)

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