13号染色体三体综合征是什么意思

2023-09-23 09:19

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13号染色体三体综合症是一种染色体病,核型80%为13三体型,47,XX(XY)+13。该病存活的病儿严重智力障碍,常伴有癫痫发作,嵌合型的病儿临床症状较轻,存活时间也较长,91%的病人1年内死亡。他的畸形较21三体综合征和18三体综合征更为严重。宫内生长发育迟缓,出生低体重,小头、小眼或独眼、无眼,唇裂、腭裂,心、肾、胃肠、生殖系畸形,智力和生长发育严重落后。目前尚没有有效的治疗方法。

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