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"孕期检查发现13号染色体三体综合征,这是胎儿严重染色体异常的一种表现,如果出现这个情况,可能胎儿会有多个器官系统出现一些畸形。常见的13染色体综合征,在中枢神经系统上常常可以...
李林│河北医科大学第一医院
2023/08/07 收听(62456)
"18三体综合征,是一种染色体的异常,患儿有多余的一条18号染色体。大多数的患者会有生长发育的缺陷、智力低下和特殊面容,孕妇怀有18三体综合征患儿的风险,随着年龄的增加而明显地...
郭萍│云龙区云龙社区卫生服务中心
2023/10/10 收听(97842)
"18三体综合征,也称作爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化学物的异常。以及中胚层的外胚层及内胚层也会出现异常。多在妊娠的6-8周开始出现异常。这个疾病是...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/09/01 收听(52220)
18号染色体三体综合征又称爱德华氏综合征,指18号染色体多了1条,由正常的2条变成3条。18号染色体三体的胚胎多数在怀孕的早期发生生化妊娠流产、自然流产、胚胎停育,一部分...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/03/01 播放(98762)
"21三体综合征又称唐氏综合征,是一种常染色体疾病,发病率随着母亲生育年龄的增大而增高。尤其是当母亲年龄大于35岁时,发病率明显增高,可以达到1\/360。本病主要的特点为智力...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2023/07/06 收听(52772)
13号染色体与其它染色体相同,每个人正常体细胞里都有46条染色体,23对。23对染色体,前面22对都是常染色体,后面一对是性染色体,常染色体男性、女性都相同,性染色体女性...
李聪敏│河南省人民医院
2023/08/16 播放(67010)
"13染色体综合征为第二常见的常染色体疾病,女性多于男性,发病率随着孕母年龄的增加而增加。这个疾病的主要的临床表现,就是出现严重的智能低下,特殊面容,手足及生殖器的畸形,并可伴...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/04/20 收听(31556)
18号染色体三体综合征即18-三体综合征,高风险指在进行唐氏筛查或者无创DNA筛查时,发现18号染色体出现三体风险增加。18-三体综合征又称爱德华综合征,指18号染色体多...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/10/08 播放(91280)
21号染色体三体综合征即21-三体综合征,又称唐氏综合征,是指21号染色体多1条,由2条变为3条。21-三体综合征胎儿,多在怀孕早期发生生化妊娠、胚胎停育、自然流产,少部...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/10/26 播放(52534)
"21-染色体三体综合征又称先天愚型,是最常见的常染色体疾病,病人细胞多了一个小的继足染色体,就是21号染色体,因此称21-三体综合征。21-三体综合征表现为特殊的容貌,在出生...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/12/01 收听(34164)
怀18-三体胎儿的孕妇本身没有特殊症状,胎儿有问题,有畸形的,比如颅内有问题,肢体可能有骨骼的问题,甚至心脏有问题,脑有问题,是挺明显的。18-三体的畸形是多发畸形,从B超下很...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2023/05/23 收听(74638)
18号染色体三体综合征即18-三体综合征,胎儿一般在早期发生流产,少部分可能会发育到中晚期,在产检时发现畸形。如在做B超时测量NT增厚,或者是B超检查发现胎儿鼻骨缺失、心...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/05/13 播放(86900)
三体综合征是指21-三体综合征,又叫唐氏综合征,也可以称为先天性愚型。21-三体综合征主要是由染色体异常,正常人有23对染色体,21-三体综合征就是在21号染色体上多了一条,所...
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2023/01/16 收听(40866)
"21三体综合征又叫唐氏综合征、先天愚型,是指胎儿染色体发育异常。人类有23对染色体,一共是46条,21三体综合征是染色体多出一条,这种染色体多出一条的宝宝,在生长发育智力方面...
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2023/02/23 收听(19116)
三体综合征指的是染色体异常,正常体细胞的染色体是二倍体。如果出现三倍体,说明染色体异常。妊娠期最常见的染色体异常是21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征,最常见的是21...
毛滢│北京医院
2023/09/15 收听(25770)
什么叫三体综合征?三体综合征就是俗称的21-三体综合征,它是人类最早发现的最常见的常染色体畸形病变,它的遗传学特征是第21号染色体呈阳三体征,所以叫做21-三体综合征。这个孩子...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/12/31 收听(55878)
"16号染色体三体属于偶发性疾病,是在受精卵形成时或胚胎发育早期染色体分离出错导致,与上一代并无必然联系。如果怀孕出现16号染色体三体的胚胎,有可能会自然流产,胚胎很少会发育成...
胡春杰│哈尔滨医科大学附属第四医院
2023/01/09 收听(33942)
"18号染色体三体综合征刚出生时就可以看到畸形,表现为出生体重低、哭声低弱、智力低下、皮肤宽松,还有前额及背部多毛、大理石样花纹、头小、前额横径窄、枕部隆突、耳位低、耳廓畸形、...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/01/02 收听(64740)
"18-三体综合征指的是胎儿的18号染色体,在减数分裂过程中,染色体没有分离导致的,是一种染色体疾病。18-三体综合征的患儿出生以后表现为小头畸形,眼裂短,枕部后突,伴或不伴有...
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/12/29 收听(93916)
18-三体综合征是胎儿相对较为常见的染色体异常疾病,18-三体综合征是染色体的第18条染色体出现了三体的现象,正常的染色体应该是二倍体,而如果是染色体多了一条,就成为了三...
毛滢│北京医院
2023/07/03 播放(27220)