18号染色体三体综合征又称爱德华氏综合征，指18号染色体多了1条，由正常的2条变成3条。18号染色体三体的胚胎多数在怀孕的早期发生生化妊娠流产、自然流产、胚胎停育，一部分18号染色体三体的胚胎在怀孕早期时没有发生流产、胚胎停育，能够继续妊娠，但在做NT检查时，可能会有NT增厚或在唐氏综合征无创DNA筛查时发现18号染色体三体综合征高风险。
另外，也可能是在后续的妊娠产检过程中，通过B超发现胎儿的结构异常或心脏的异常、唇腭裂等全身多个部位的异常。所以孕妇需要进行产前诊断，抽羊水再查胎儿染色体。如果存在18号染色体三体的胚胎，通常建议引产，终止妊娠。因为18号染色体三体的患儿如果出生，通常会存在着智力异常，或全身多个脏器的异常，会对家庭和社会造成很大的负担。
