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18号染色体三体综合征即18-三体综合征,胎儿一般在早期发生流产,少部分可能会发育到中晚期,在产检时发现畸形。如在做B超时测量NT增厚,或者是B超检查发现胎儿鼻骨缺失、心...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/05/13 播放(86900)
"18三体综合征,是一种染色体的异常,患儿有多余的一条18号染色体。大多数的患者会有生长发育的缺陷、智力低下和特殊面容,孕妇怀有18三体综合征患儿的风险,随着年龄的增加而明显地...
郭萍│云龙区云龙社区卫生服务中心
2023/10/10 收听(97842)
"18三体综合征,也称作爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化学物的异常。以及中胚层的外胚层及内胚层也会出现异常。多在妊娠的6-8周开始出现异常。这个疾病是...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/09/01 收听(52220)
18号染色体三体综合征又称爱德华氏综合征,指18号染色体多了1条,由正常的2条变成3条。18号染色体三体的胚胎多数在怀孕的早期发生生化妊娠流产、自然流产、胚胎停育,一部分...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/03/01 播放(98762)
18号染色体三体综合征即18-三体综合征,高风险指在进行唐氏筛查或者无创DNA筛查时,发现18号染色体出现三体风险增加。18-三体综合征又称爱德华综合征,指18号染色体多...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/10/08 播放(91280)
"18号染色体三体综合征刚出生时就可以看到畸形,表现为出生体重低、哭声低弱、智力低下、皮肤宽松,还有前额及背部多毛、大理石样花纹、头小、前额横径窄、枕部隆突、耳位低、耳廓畸形、...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/01/02 收听(64740)
"孕期检查发现13号染色体三体综合征,这是胎儿严重染色体异常的一种表现,如果出现这个情况,可能胎儿会有多个器官系统出现一些畸形。常见的13染色体综合征,在中枢神经系统上常常可以...
李林│河北医科大学第一医院
2023/08/07 收听(62456)
"13号染色体三体综合症是一种染色体病,核型80%为13三体型,47,XX(XY)+13。该病存活的病儿严重智力障碍,常伴有癫痫发作,嵌合型的病儿临床症状较轻,存活时间也较长,...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2023/09/23 收听(86516)
"三体包括21三体、18三体、13三体等多种情况,其中最常见的是21三体。正常人21号染色体有2条,如果出现3条称为21三体,是胎儿染色体异常的常见形式。21三体如果娩出,胎儿...
赵晓东│北京医院
2023/06/13 收听(89370)
"21三体综合征又称唐氏综合征,是一种常染色体疾病,发病率随着母亲生育年龄的增大而增高。尤其是当母亲年龄大于35岁时,发病率明显增高,可以达到1\/360。本病主要的特点为智力...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2023/07/06 收听(52772)
什么叫三体综合征?三体综合征就是俗称的21-三体综合征,它是人类最早发现的最常见的常染色体畸形病变,它的遗传学特征是第21号染色体呈阳三体征,所以叫做21-三体综合征。这个孩子...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/12/31 收听(55878)
染色体就是指人类的遗传物质是基因的载体,对于怀孕期间的女性,需要筛查胎儿的染色体是否存在异常情况,对于一些不孕不育的女性,也需要针对男女双方进行染色体检查。染色体共分为46条,...
张露│山东省立医院
2023/09/20 收听(70482)
21号染色体三体综合征即21-三体综合征,又称唐氏综合征,是指21号染色体多1条,由2条变为3条。21-三体综合征胎儿,多在怀孕早期发生生化妊娠、胚胎停育、自然流产,少部...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/10/26 播放(52534)
"21-染色体三体综合征又称先天愚型,是最常见的常染色体疾病,病人细胞多了一个小的继足染色体,就是21号染色体,因此称21-三体综合征。21-三体综合征表现为特殊的容貌,在出生...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/12/01 收听(34164)
"16号染色体三体属于偶发性疾病,是在受精卵形成时或胚胎发育早期染色体分离出错导致,与上一代并无必然联系。如果怀孕出现16号染色体三体的胚胎,有可能会自然流产,胚胎很少会发育成...
胡春杰│哈尔滨医科大学附属第四医院
2023/01/09 收听(33942)
21三体综合征又称先天愚型,是染色体异常,就是多一条21号染色体而导致的疾病,60%的患儿在宫内死亡或者早期流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这种...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/03/06 收听(32528)
"21三体综合征又称之为唐氏综合征,这是由染色体异常而导致的一种疾病,表现为一系列躯体及精神问题,在临床上唐氏综合征的临床表现可能多达50余种,比如唐氏综合征的患儿具有特殊面容...
张丽琛│山西中医药大学附属医院
2023/05/02 收听(26272)
"21三体综合征又叫唐氏综合征、先天愚型,是指胎儿染色体发育异常。人类有23对染色体,一共是46条,21三体综合征是染色体多出一条,这种染色体多出一条的宝宝,在生长发育智力方面...
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2023/02/23 收听(19116)
18三体综合征是一种先天性染色体疾病。正常人类18号染色体是双倍体,即有两条染色体。但是18-三体综合征患者,在18号染色体会多出一条。18-三体综合征临床发病几率较高,...
程娇影│中日友好医院
2023/04/03 播放(85702)
三体综合征是指21-三体综合征,又叫唐氏综合征,也可以称为先天性愚型。21-三体综合征主要是由染色体异常,正常人有23对染色体,21-三体综合征就是在21号染色体上多了一条,所...
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2023/01/16 收听(40866)