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18三体综合征还有21三体综合征是胎儿最容易患的两种染色体疾病,无创DNA是一种高级的筛查,可以筛查18三体综合征、21三体综合征,还有13三体综合征的一个发病概率。如果无创做...
赵维巍│湘潭市妇幼保健院
2023/12/12 收听(77926)
18号染色体异常多种多样,但是临床上以18三体综合征最多见。18三体综合征患儿通常表现为生长、运动和智力的发育迟缓及多发畸形,其中包括特征性握拳方式,即患儿不管宫内还是出...
李聪敏│河南省人民医院
2023/12/21 播放(81924)
18号染色体三体综合征又称爱德华氏综合征,指18号染色体多了1条,由正常的2条变成3条。18号染色体三体的胚胎多数在怀孕的早期发生生化妊娠流产、自然流产、胚胎停育,一部分...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/03/01 播放(98762)
"18三体综合征,是一种染色体的异常,患儿有多余的一条18号染色体。大多数的患者会有生长发育的缺陷、智力低下和特殊面容,孕妇怀有18三体综合征患儿的风险,随着年龄的增加而明显地...
郭萍│云龙区云龙社区卫生服务中心
2023/10/10 收听(97842)
"18三体综合征,也称作爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化学物的异常。以及中胚层的外胚层及内胚层也会出现异常。多在妊娠的6-8周开始出现异常。这个疾病是...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/09/01 收听(52220)
18号染色体三体综合征即18-三体综合征,高风险指在进行唐氏筛查或者无创DNA筛查时,发现18号染色体出现三体风险增加。18-三体综合征又称爱德华综合征,指18号染色体多...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/10/08 播放(91280)
怀18-三体胎儿的孕妇本身没有特殊症状,胎儿有问题,有畸形的,比如颅内有问题,肢体可能有骨骼的问题,甚至心脏有问题,脑有问题,是挺明显的。18-三体的畸形是多发畸形,从B超下很...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2023/05/23 收听(74638)
18号染色体三体综合征即18-三体综合征,胎儿一般在早期发生流产,少部分可能会发育到中晚期,在产检时发现畸形。如在做B超时测量NT增厚,或者是B超检查发现胎儿鼻骨缺失、心...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/05/13 播放(86900)
"18号染色体三体综合征刚出生时就可以看到畸形,表现为出生体重低、哭声低弱、智力低下、皮肤宽松,还有前额及背部多毛、大理石样花纹、头小、前额横径窄、枕部隆突、耳位低、耳廓畸形、...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/01/02 收听(64740)
染色体是人类的遗传物质,正常情况下人的染色体有23对、46条,其中第1-22对为常染色体,男女都存在。第23对为性染色体,女性为两条X染色体,男性为一条X和一条Y染色体。...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/08/17 播放(70264)
"染色体是人类遗传物质、基因的载体,人类常染色体成对存在。人体体细胞染色体数目是23对,其中22对为男女所共有,称为常染色体,另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体...
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/03/14 收听(93624)
"染色体是细胞核中载有遗传基因的物质,在显微镜下呈圆柱状或者杆状,主要是由脱氢核糖核酸和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时期,容易被碱性的染料着色,因而叫做染色体。在无性繁殖的植...
刘玉杰│朝阳市第二医院
2023/06/06 收听(60968)
"染色体是脱氧核糖核酸,染色体是遗传信息的主要携带者,存在于细胞核内,在细胞的分裂间期以染色质的形态存在,呈线性,在细胞分裂时会发生高度螺旋缠绕,形成棒状的形态,即染色体。染色...
于汶│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/12/30 收听(56466)
染色体异常可以导致不育,但不能称为染色体不育。部分患者不育症与染色体异常有关,以平衡易位最经典,主要指某条染色体与另一条染色体某一段遗传物质出现互换,即染色体并非位于原来...
曲丹妮│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/02/13 播放(93628)
染色体数目或者结构异常改变称为染色体畸变,染色体畸变包括结构畸变和数目畸变。染色体易位属于染色体结构畸变,染色体结构畸变包括易位、缺失、重复。染色体易位即染色体两条或者多...
李聪敏│河南省人民医院
2023/08/30 播放(50794)
"人体的染色体分常染色体和性染色体,常染色体是指男女性别都有的染色体,正常一个人是22对常染色体。性染色体,就是决定男女性别的染色体,XX代表女性,XY代表男性。46是指22对...
乐华│扬州市妇幼保健院
2023/05/27 收听(80134)
"131821染色体并不是指单一的一个染色体,这是由三个染色体组成的数目,分别是13-三体、18-三体、21-三体,如果出现这三种染色体病变的情况,一定要与医生及时沟通,可以通...
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/04/04 收听(43746)
染色体XXY是性染色体多了一条X染色体,是由于父亲精子在减数分裂时,X染色体没有减离,遗传给下一代,为临床最常见性染色体非整倍体增加。染色体为47XXY,临床称为克氏综合...
刘日明│烟台毓璜顶医院
2023/08/23 播放(61176)
染色体XYY是指多了一条Y染色体,是一种性染色体数目异常。人的染色体正常有23对46条,其中第1-22对为常染色体,男女都有,差别不大。第23对是性染色体,女性有两条X染...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/04/12 播放(42374)
染色体22PSTK+称为染色体多态性。人体内有23对染色体,其中22对是常染色体,有1对是性染色体。染色体检查报告女性是46XX,性染色体表现为XX,2条一模一样,男性染...
王瑶│上海交通大学医学院附属第九人民医院
2023/03/14 播放(45806)