21号染色体三体综合征是什么病

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21号染色体三体综合征即21-三体综合征，又称唐氏综合征，是指21号染色体多1条，由2条变为3条。21-三体综合征胎儿，多在怀孕早期发生生化妊娠、胚胎停育、自然流产，少部分可能会继续发育。在后期进行唐氏筛查时可发现21-三体综合征高风险，或者是12周左右做B超时显示NT增厚，也可能是进行无创DNA筛查时提示21-三体综合征高风险。

部分在后期产检时，B超检查提示胎儿存在器官结构异常，比如鼻骨缺失、心脏畸形、唇腭裂等。当出现上述情况，提示染色体异常，包括出现21-三体综合征高风险时，建议做羊水穿刺，进一步明确胎儿染色体情况。当确诊为21-三体综合征时，一般建议做引产终止妊娠，因为此类患儿通常存在智力发育异常，或存在全身多个器官异常。

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21号染色体三体综合征是什么病

"21-染色体三体综合征又称先天愚型，是最常见的常染色体疾病，病人细胞多了一个小的继足染色体，就是21号染色体，因此称21-三体综合征。21-三体综合征表现为特殊的容貌，在出生的时候已经有比较明显的表现，如眼距宽、眼裂小、眼外斜、内眦赘皮、鼻根低平、耳小耳圆、舌厚常伸出口外。21-三体综合征最主要的是智力落后，程度不一，大部分有智能发育障碍，随着年龄的增长日益明显。另外，还可以表现为体格发育迟缓，孩子的身长和体重比正常儿童低，生后体格发育、动作发育均出现迟缓、身材矮小、肌张力低下、腹膨隆。另外，可以出现通贯手，伴有各种先天性的心脏病、消化道畸形、唇腭裂、多指等，所以要做好孕期保健，避免21-三体综合症的宝宝出生。"

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"21三体综合征又称唐氏综合征，是一种常染色体疾病，发病率随着母亲生育年龄的增大而增高。尤其是当母亲年龄大于35岁时，发病率明显增高，可以达到1\/360。本病主要的特点为智力低下，具有特殊的面容，比如鼻梁低、眼距宽、眼裂小、耳朵小、常张口伸舌等。生长发育迟缓，可以伴有多种畸形，约50%的病儿伴有先天性的心脏病，还可以有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指等。免疫功能低下，则容易感染，易患白血病。男孩可以有隐睾、小阴茎、没有生殖能力，女童性发育延迟，少数可以生育。本病目前尚无有效的治疗方法，但是尽早开始训练与教育，可以促进病儿的智能发育和体能的改善。"

语音时长01:26''

李艳梅│沈阳市红十字会医院

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21号染色体三体型指的是有3条21号染色体，比正常的情况下多了1条21号染色体。人的染色体正常...

李敬│山东大学附属生殖医院

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18号染色体三体综合征是什么

"18三体综合征，是一种染色体的异常，患儿有多余的一条18号染色体。大多数的患者会有生长发育的缺陷、智力低下和特殊面容，孕妇怀有18三体综合征患儿的风险，随着年龄的增加而明显地增加。18三体综合征通常伴有严重的多发畸形，通常是致命的，所以很少能活到1周岁。患者全部细胞或大部分细胞的18号染色体为三体型，多数为全部三体型，是由于减数分裂时染色体不分离所致。患者的寿命很短，30%在生后1个月内死亡，50%在2个月内死亡，10%可以活到1周岁，但是有严重的智力障碍。"

语音时长01:23''

郭萍│云龙区云龙社区卫生服务中心

2018/07/03收听(97842)

18号染色体三体综合征是什么意思

"18三体综合征，也称作爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化学物的异常。以及中胚层的外胚层及内胚层也会出现异常。多在妊娠的6-8周开始出现异常。这个疾病是仅次于先天愚型的第二种常见的染色体三体症。主要的一个临床特点就是出现发育迟缓，可能会出现增长速度的异常延迟。会出现智能的障碍，肾脏的残废。另外，主要的致死原因是吃东西比较困难、呼吸困难。在外貌上会出现异常的男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔当中。因此会导致不育、后部头颅突出、小头颅畸形、耳朵下垂变形。可能会出现异常的小颌畸形。有的孩子甚至会出现兔唇、腭裂，鼻尖朝上、眼角会出现皱褶。双眼之间存在较阔的空间、上眼睑下垂等等。"

语音时长01:35''

曲朋安│烟台龙矿中心医院

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13号染色体三体综合征是什么意思

"13号染色体三体综合症是一种染色体病，核型80%为13三体型，47，XX（XY）+13。该病存活的病儿严重智力障碍，常伴有癫痫发作，嵌合型的病儿临床症状较轻，存活时间也较长，91%的病人1年内死亡。他的畸形较21三体综合征和18三体综合征更为严重。宫内生长发育迟缓，出生低体重，小头、小眼或独眼、无眼，唇裂、腭裂，心、肾、胃肠、生殖系畸形，智力和生长发育严重落后。目前尚没有有效的治疗方法。"

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2018/10/03收听(86516)

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什么是21号染色体

受精卵染色体数量是固定的，一共是23对染色体，其中包括一对性染色体，21号染色体是除性染色体以外的22对常染色体中的一种。如果胎儿的21号染色体异常，多数可以通过唐氏筛查的方式检查出来。如果21号染色体多一条，称为21三体，21三体被称为唐氏儿，唐氏儿表现为严重智力低下，生活不能自理，伴有特殊面容。所以，在检查出这种病证的时候很多医生会建议孕妇选择流产，而且此种病症与孕妇怀孕年龄还有一定关系，孕妇怀孕时年龄越大，发病几率就越高。

语音时长01:10''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/05/27收听(75584)

三体综合征是什么病

"人类一共有46条染色体，也就是23对染色体。常见的三体综合征，是指21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。21-三体综合征也叫先天愚型或者唐氏综合征，是指在21对染色体上多了一条染色体，也就是一共有47条染色体，在21对染色体这个位置有三条，而不是通常的两条染色体。18-三体综合征和13-三体综合征也是同样的道理。查体可见宝宝多有特殊的容貌，比如个子比较矮，两个眼睛之间的距离比较大，生长发育迟缓，智力低下，还有先天性的心脏病等情况。"

语音时长01:17''

门光国│宁波市妇女儿童医院

2018/11/20收听(95602)

21号染色体多一条是什么病

如果胎儿的21号染色体多一条为21三体综合征，又称唐氏综合征，是常染色体遗传变异引起的一种疾病，比较严重。人体正常有46条染色体，21三体综合征是染色体疾病，患儿表现为先天愚型，胎儿出生后会表现为先天性智障，同时合并多脏器畸形和躯体结构异常。染色体疾病在出生后没有良好的治疗方法，而且患儿出生后生活能力低下，所以在孕期通过羊水穿刺等确诊为唐氏综合征时建议孕妇及时地做引产手术。

语音时长01:08''

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18号染色体三体综合征即18-三体综合征，高风险指在进行唐氏筛查或者无创DNA筛查时，发现18...

李敬│山东大学附属生殖医院

2023/10/08播放(91280)

18号染色体三体综合征的症状

怀18-三体胎儿的孕妇本身没有特殊症状，胎儿有问题，有畸形的，比如颅内有问题，肢体可能有骨骼的问题，甚至心脏有问题，脑有问题，是挺明显的。18-三体的畸形是多发畸形，从B超下很明显能够看到。如18-三体的胎儿出生就更明显，有很明显的畸形特征，一般不能存活，在分娩后不久会死亡，最长活不到1-2岁。胎儿期是B超下能够看到多发畸形，颅内有问题、心脏有问题、骨骼也有问题，是十八-三体综合征的情况。

语音时长01:18''

山丹│首都医科大学北京妇产医院

2020/05/30收听(74638)

13号染色体三体综合征的症状

"孕期检查发现13号染色体三体综合征，这是胎儿严重染色体异常的一种表现，如果出现这个情况，可能胎儿会有多个器官系统出现一些畸形。常见的13染色体综合征，在中枢神经系统上常常可以表现为胎儿整个全前脑的畸形，另外，胎儿还有可能会有唇腭裂或者胎儿的心血管系统严重畸形等等这些表现。所以临床上13三体综合征是一个累积胎儿多器官、多系统畸形的一系列临床症状，这样的胎儿出生以后预后比较差，生存期限也比较短。所以如果一旦临床上通过染色体检查，能够确诊诊断为13三体综合征的时候，建议要终止妊娠。"

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18号染色体三体综合征即18-三体综合征，胎儿一般在早期发生流产，少部分可能会发育到中晚期，在...

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2023/05/13播放(86900)

21-三体综合征是什么病

"21三体综合征，又叫唐氏综合征也称为先天愚型，是由于孩子染色体先天发育异常，多出一条21号染色体，从而导致的先天性遗传性疾病。一般21三体综合征的患儿，60%左右的孩子在宫内早期就已经出现流产而导致死亡。存活下来的孩子，会伴有明显的特殊面容。特殊面容主要表现有眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、内眦有赘皮、外耳小、舌胖、舌常伸出口外、流涎，以及身材矮小、头围小，同时还伴有骨龄明显落后于同龄的孩子。这样的孩子还会伴有明显的智力低下，生长发育障碍，同时还会伴有多脏器的发育畸形，主要包括心脏方面的畸形，个别孩子还会出现白血病。"

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13-三体综合征是外国专家Patau1960年首次发现，所以又叫Patau综合征。因为发病机理...

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21-三体综合征是什么病

"21-三体综合征又叫唐氏综合征，是因为染色体异常而导致的先天性疾病，多数患儿在孕期就会有早期流产，即使出生也会存有特殊面容、智力低下、生长发育障碍以及多种畸形发生等的严重后遗症。目前对于该病尚无有效的治疗方法，只能根据其并发症进行相应的治疗，从而改善症状，但是没有办法彻底治愈。该病能够给予积极预防，因此产前检查是关键。建议夫妻双方孕前要前往医院生殖科全面行孕前检查，并在医生的指导下做好优生优育的准备工作。怀孕后一定要定期前往医院产科进行产前检查，这样才能更好的动态监测胎儿发育情况，发现异常，及时给与相应的干预或者治疗，避免唐氏患儿出生，减轻家庭负担。"

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李梅│哈尔滨市儿童医院

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三体综合征是什么

"21三体综合征又叫唐氏综合征、先天愚型，是指胎儿染色体发育异常。人类有23对染色体，一共是46条，21三体综合征是染色体多出一条，这种染色体多出一条的宝宝，在生长发育智力方面都会出现异常情况，有可能合并心脏畸形、唇腭、智力低下、先天愚型。所以21三体综合征的宝宝，如果是在有生机儿前诊断，是需要引产的。这种宝宝不适合独立生存，而过了有生机儿后，需要看具体情况具体对待的。所以三体综合征主要是指染色体发育异常的宝宝。"

语音时长01:18''

滕玲玲│聊城市第二人民医院

2018/06/21收听(19116)

三体综合征是什么意思

三体综合征是指21-三体综合征，又叫唐氏综合征，也可以称为先天性愚型。21-三体综合征主要是由染色体异常，正常人有23对染色体，21-三体综合征就是在21号染色体上多了一条，所以称为21-三体综合症。60%的21-三体综合征胎儿在早期就会造成流产，存活下来的孩子常常有以下的情况，比如智力比较落、特殊面容、生长发育障碍，并且伴有其他部位的多发畸形，也被称之为唐氏儿。

语音时长01:13''

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三体综合征是什么意思

三体综合征指的是染色体异常，正常体细胞的染色体是二倍体。如果出现三倍体，说明染色体异常。妊娠期最常见的染色体异常是21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，最常见的是21三体综合征，也就是唐氏综合征，称为唐氏儿。唐氏儿出生以后可能会有缺陷，比如智力障碍、眼距增宽等，这样的孩子是家庭和社会的重大负担，因此妊娠期要及时筛查出有染色体异常的胎儿。妊娠16-18周要常规抽血，进行血清生化学的检测，做21三体、18三体和13三体的检测。还可以做母体外周血胎儿DNA检测，判断是否有胎儿染色体异常，而作为最终的诊断，以羊水穿刺染色体的核型分析进行确诊。

语音时长01:18''

毛滢│北京医院

2019/09/11收听(25770)

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