18号染色体三体综合征如何能看出畸形

2023-05-13 09:35播放 :

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18号染色体三体综合征即18-三体综合征，胎儿一般在早期发生流产，少部分可能会发育到中晚期，在产检时发现畸形。如在做B超时测量NT增厚，或者是B超检查发现胎儿鼻骨缺失、心脏异常，也可能存在唇腭裂等多个器官异常。

此外，进行唐筛时显示18号染色体出现三体高风险，或进行无创DNA筛查时可发现18号染色体三体高风险，从而进一步做羊水穿刺确认是否为18-三体综合征。18-三体综合征又称爱德华氏综合征，是指18号染色体多1条，即由正常的2条变为3条，多数可在怀孕早期发生生化妊娠、自然流产、胚胎停育。由于18-三体综合征患儿存在智力发育异常，或在全身多个组织器官异常，因此一旦确诊，建议终止妊娠。

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18号染色体三体综合征多久能看出畸形

"18号染色体三体综合征刚出生时就可以看到畸形，表现为出生体重低、哭声低弱、智力低下、皮肤宽松，还有前额及背部多毛、大理石样花纹、头小、前额横径窄、枕部隆突、耳位低、耳廓畸形、眼裂小、口鄂小、额弓窄、胸骨短、乳头小、先天性心脏畸形、外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，女性可见阴蒂大，手足紧握，十指与小指叠压中指及环指，低弓形指纹、摇篮骶足、肌张力高、骨盆小、髋外展受限。部分患儿可见唇腭裂、眼睑下垂、内齿赘皮、角膜混浊、乳头距宽、胸廓畸形、肺叶发育不良、横膈深、肛门异位或者畸形、麦克尔憩室、移脾、移胃、肠旋转不良，肾及输尿管畸形、异位，双角子宫、阴囊裂、马蹄内翻足或甲状腺、胸腺发育不良，还有血小板减少等异常。出生时常需要复苏，生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲，随经行护理多在生后前两个月内死亡，极少数能活到一岁，均有严重的智力低下。"

语音时长02:07''

孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院

2020/10/19收听(64740)

18号染色体三体综合征的症状

怀18-三体胎儿的孕妇本身没有特殊症状，胎儿有问题，有畸形的，比如颅内有问题，肢体可能有骨骼的问题，甚至心脏有问题，脑有问题，是挺明显的。18-三体的畸形是多发畸形，从B超下很明显能够看到。如18-三体的胎儿出生就更明显，有很明显的畸形特征，一般不能存活，在分娩后不久会死亡，最长活不到1-2岁。胎儿期是B超下能够看到多发畸形，颅内有问题、心脏有问题、骨骼也有问题，是十八-三体综合征的情况。

语音时长01:18''

山丹│首都医科大学北京妇产医院

2020/05/30收听(74638)

18号染色体三体综合征是什么意思

"18三体综合征，也称作爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化学物的异常。以及中胚层的外胚层及内胚层也会出现异常。多在妊娠的6-8周开始出现异常。这个疾病是仅次于先天愚型的第二种常见的染色体三体症。主要的一个临床特点就是出现发育迟缓，可能会出现增长速度的异常延迟。会出现智能的障碍，肾脏的残废。另外，主要的致死原因是吃东西比较困难、呼吸困难。在外貌上会出现异常的男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔当中。因此会导致不育、后部头颅突出、小头颅畸形、耳朵下垂变形。可能会出现异常的小颌畸形。有的孩子甚至会出现兔唇、腭裂，鼻尖朝上、眼角会出现皱褶。双眼之间存在较阔的空间、上眼睑下垂等等。"

语音时长01:35''

曲朋安│烟台龙矿中心医院

2018/05/08收听(52220)

18号染色体三体综合征是什么

"18三体综合征，是一种染色体的异常，患儿有多余的一条18号染色体。大多数的患者会有生长发育的缺陷、智力低下和特殊面容，孕妇怀有18三体综合征患儿的风险，随着年龄的增加而明显地增加。18三体综合征通常伴有严重的多发畸形，通常是致命的，所以很少能活到1周岁。患者全部细胞或大部分细胞的18号染色体为三体型，多数为全部三体型，是由于减数分裂时染色体不分离所致。患者的寿命很短，30%在生后1个月内死亡，50%在2个月内死亡，10%可以活到1周岁，但是有严重的智力障碍。"

语音时长01:23''

郭萍│云龙区云龙社区卫生服务中心

2018/07/03收听(97842)

01:43

18号染色体三体综合征是什么

18号染色体三体综合征又称爱德华氏综合征，指18号染色体多了1条，由正常的2条变成3条。18号...

李敬│山东大学附属生殖医院

2023/03/01播放(98762)

01:51

18号染色体三体综合征高风险是什么

18号染色体三体综合征即18-三体综合征，高风险指在进行唐氏筛查或者无创DNA筛查时，发现18...

李敬│山东大学附属生殖医院

2023/10/08播放(91280)

13号染色体三体综合征是什么意思

"13号染色体三体综合症是一种染色体病，核型80%为13三体型，47，XX（XY）+13。该病存活的病儿严重智力障碍，常伴有癫痫发作，嵌合型的病儿临床症状较轻，存活时间也较长，91%的病人1年内死亡。他的畸形较21三体综合征和18三体综合征更为严重。宫内生长发育迟缓，出生低体重，小头、小眼或独眼、无眼，唇裂、腭裂，心、肾、胃肠、生殖系畸形，智力和生长发育严重落后。目前尚没有有效的治疗方法。"

语音时长01:10''

李艳梅│沈阳市红十字会医院

2018/10/03收听(86516)

13号染色体三体综合征的症状

"孕期检查发现13号染色体三体综合征，这是胎儿严重染色体异常的一种表现，如果出现这个情况，可能胎儿会有多个器官系统出现一些畸形。常见的13染色体综合征，在中枢神经系统上常常可以表现为胎儿整个全前脑的畸形，另外，胎儿还有可能会有唇腭裂或者胎儿的心血管系统严重畸形等等这些表现。所以临床上13三体综合征是一个累积胎儿多器官、多系统畸形的一系列临床症状，这样的胎儿出生以后预后比较差，生存期限也比较短。所以如果一旦临床上通过染色体检查，能够确诊诊断为13三体综合征的时候，建议要终止妊娠。"

语音时长01:20''

李林│河北医科大学第一医院

2020/05/13收听(62456)

21号染色体三体综合征是什么意思

"21三体综合征又称唐氏综合征，是一种常染色体疾病，发病率随着母亲生育年龄的增大而增高。尤其是当母亲年龄大于35岁时，发病率明显增高，可以达到1\/360。本病主要的特点为智力低下，具有特殊的面容，比如鼻梁低、眼距宽、眼裂小、耳朵小、常张口伸舌等。生长发育迟缓，可以伴有多种畸形，约50%的病儿伴有先天性的心脏病，还可以有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指等。免疫功能低下，则容易感染，易患白血病。男孩可以有隐睾、小阴茎、没有生殖能力，女童性发育延迟，少数可以生育。本病目前尚无有效的治疗方法，但是尽早开始训练与教育，可以促进病儿的智能发育和体能的改善。"

语音时长01:26''

李艳梅│沈阳市红十字会医院

2018/09/16收听(52772)

什么叫三体综合征

什么叫三体综合征？三体综合征就是俗称的21-三体综合征，它是人类最早发现的最常见的常染色体畸形病变，它的遗传学特征是第21号染色体呈阳三体征，所以叫做21-三体综合征。这个孩子有特殊的面容，一般出生后即可明显出现特殊的面容，可以表现为眼距宽、眼裂比较小、外眼角上斜，常见晶状体混浊，鼻梁扁平，外耳小，常张口伸舌，流口水多，头颅小而圆，颅缝较宽而且前囟较大。囟门关闭可以比较延迟，头发比较稀少，脖子比较短，常呈嗜睡样，而且喂养困难。这种孩子智能比较低下，随着年龄的增大而逐渐明显出现智力发育的落后。另外，他的体格发育也出现迟缓，可以出现营养发育不良、身材矮小、四肢短小、出牙延迟这些情况。21-三体综合征还有伴发其他的畸形，比如伴发先天性的心脏病、消化系统畸形，或其他先天性心脏畸形的存在发生也比较高。

语音时长01:51''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/03/16收听(55878)

18号染色体是什么

染色体就是指人类的遗传物质是基因的载体，对于怀孕期间的女性，需要筛查胎儿的染色体是否存在异常情况，对于一些不孕不育的女性，也需要针对男女双方进行染色体检查。染色体共分为46条，也就是23对，其中第1-22对属于常染色体，第23对属于性染色体，18号染色体也就是指第18对染色体，是一种比较常见的常染色体。18号染色体畸形在孕期并不少见，主要是以18-三体综合征的形式存在，这种情况又称为爱德华兹综合征，在怀孕期间主要是通过唐氏筛查和无创DNA，对胎儿患有18-三体综合征的情况进行初步评估。当然如果存在异常情况时，必须要做羊水穿刺进行确诊，一旦确定18号染色体存在严重畸形，就必须放弃胎儿，进行引产。

语音时长01:16''

张露│山东省立医院

2020/08/05收听(70482)

01:44

21号染色体三体综合征是什么病

21号染色体三体综合征即21-三体综合征，又称唐氏综合征，是指21号染色体多1条，由2条变为3...

李敬│山东大学附属生殖医院

2023/10/26播放(52534)

21号染色体三体综合征是什么病

"21-染色体三体综合征又称先天愚型，是最常见的常染色体疾病，病人细胞多了一个小的继足染色体，就是21号染色体，因此称21-三体综合征。21-三体综合征表现为特殊的容貌，在出生的时候已经有比较明显的表现，如眼距宽、眼裂小、眼外斜、内眦赘皮、鼻根低平、耳小耳圆、舌厚常伸出口外。21-三体综合征最主要的是智力落后，程度不一，大部分有智能发育障碍，随着年龄的增长日益明显。另外，还可以表现为体格发育迟缓，孩子的身长和体重比正常儿童低，生后体格发育、动作发育均出现迟缓、身材矮小、肌张力低下、腹膨隆。另外，可以出现通贯手，伴有各种先天性的心脏病、消化道畸形、唇腭裂、多指等，所以要做好孕期保健，避免21-三体综合症的宝宝出生。"

语音时长01:42''

张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院

2020/10/22收听(34164)

什么是16号染色体三体

"16号染色体三体属于偶发性疾病，是在受精卵形成时或胚胎发育早期染色体分离出错导致，与上一代并无必然联系。如果怀孕出现16号染色体三体的胚胎，有可能会自然流产，胚胎很少会发育成胎儿并且顺利分娩。通过对流产后的胚胎进行染色体核型分析，有可能会检测到16号染色体三体的胚胎。所以在备孕期应该注意休息，合理膳食，注意多参加户外活动，晒太阳，接受紫外线的照射，保持心情舒畅，孕前三个月开始口服小剂量叶酸片，一直持续到孕后三个月。"

语音时长01:11''

胡春杰│哈尔滨医科大学附属第四医院

2019/04/11收听(33942)

什么叫21-三体综合征

"21三体综合征又称之为唐氏综合征，这是由染色体异常而导致的一种疾病，表现为一系列躯体及精神问题，在临床上唐氏综合征的临床表现可能多达50余种，比如唐氏综合征的患儿具有特殊面容，面部扁平、薄颈短、眼距宽、舌常伸出口外，并且有不同程度的智力障碍。每个孩子的智力障碍程度不尽相同，但多数患者表现出轻度至中度的智力障碍，唐氏综合征是一种终身疾病，目前尚无有效预防和治疗的方法。父母在帮助孩子充分发挥潜能方面是可以起到重要作用的，因此唐氏综合征的患儿需要家人的细心照顾及充分支持。"

语音时长01:13''

张丽琛│山西中医药大学附属医院

2021/01/04收听(26272)

三体综合征的症状

"三体包括21三体、18三体、13三体等多种情况，其中最常见的是21三体。正常人21号染色体有2条，如果出现3条称为21三体，是胎儿染色体异常的常见形式。21三体如果娩出，胎儿会有严重的智力障碍、严重的运动障碍，有时也有多发畸形。21三体的妈妈没有特别症状，感觉跟正常妊娠没有区别，是通过各种产前检测方法检测出来的。通过孕11-13周NT值测量、孕中期生化唐筛以及胎儿无创DNA筛查，如果筛查高危，再做羊水穿刺检查可确诊。一旦确诊21三体要给予引产，放弃胎儿。"

语音时长01:36''

赵晓东│北京医院

2019/11/04收听(89370)

02:38

什么是18-三体综合征

18三体综合征是一种先天性染色体疾病。正常人类18号染色体是双倍体，即有两条染色体。但是18-...

程娇影│中日友好医院

2023/04/03播放(85702)

三体综合征是指什么

"三体综合征是遗传学上的名词，是对胎儿或者新生儿的染色体进行核型分析。正常人的染色体应当是46条，这46条染色体一共组成23对，每一对染色体有两条，所以叫做双倍体，如果出现了多余的一条染色体就叫做三体综合征。在临床上比较常见的三体综合征，有21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。由于多出了一条染色体，会携带大量的遗传基因，会导致胎儿和新生儿出现非常明显的畸形，有些甚至在胚胎期就会出现胚胎发育停止或者死胎，比如18三体综合征和13三体综合征往往出现死胎，或者是在术后一年内死亡。"

语音时长01:18''

张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/12/28收听(29938)

三体综合征是什么

"21三体综合征又叫唐氏综合征、先天愚型，是指胎儿染色体发育异常。人类有23对染色体，一共是46条，21三体综合征是染色体多出一条，这种染色体多出一条的宝宝，在生长发育智力方面都会出现异常情况，有可能合并心脏畸形、唇腭、智力低下、先天愚型。所以21三体综合征的宝宝，如果是在有生机儿前诊断，是需要引产的。这种宝宝不适合独立生存，而过了有生机儿后，需要看具体情况具体对待的。所以三体综合征主要是指染色体发育异常的宝宝。"

语音时长01:18''

滕玲玲│聊城市第二人民医院

2018/06/21收听(19116)

三体综合征是什么意思

三体综合征是指21-三体综合征，又叫唐氏综合征，也可以称为先天性愚型。21-三体综合征主要是由染色体异常，正常人有23对染色体，21-三体综合征就是在21号染色体上多了一条，所以称为21-三体综合症。60%的21-三体综合征胎儿在早期就会造成流产，存活下来的孩子常常有以下的情况，比如智力比较落、特殊面容、生长发育障碍，并且伴有其他部位的多发畸形，也被称之为唐氏儿。

语音时长01:13''

丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

2020/03/26收听(40866)

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