18号染色体三体综合征是什么意思

2023-09-01 23:36

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18三体综合征,也称作爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化学物的异常。以及中胚层的外胚层及内胚层也会出现异常。多在妊娠的6-8周开始出现异常。这个疾病是仅次于先天愚型的第二种常见的染色体三体症。主要的一个临床特点就是出现发育迟缓,可能会出现增长速度的异常延迟。会出现智能的障碍,肾脏的残废。另外,主要的致死原因是吃东西比较困难、呼吸困难。在外貌上会出现异常的男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔当中。因此会导致不育、后部头颅突出、小头颅畸形、耳朵下垂变形。可能会出现异常的小颌畸形。有的孩子甚至会出现兔唇、腭裂,鼻尖朝上、眼角会出现皱褶。双眼之间存在较阔的空间、上眼睑下垂等等。

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