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18号染色体三体综合征即18-三体综合征，胎儿一般在早期发生流产，少部分可能会发育到中晚期，在产检时发现畸形。如在做B超时测量NT增厚，或者是B超检查发现胎儿鼻骨缺失、心...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/05/13 播放（86900）
怀18-三体胎儿的孕妇本身没有特殊症状，胎儿有问题，有畸形的，比如颅内有问题，肢体可能有骨骼的问题，甚至心脏有问题，脑有问题，是挺明显的。18-三体的畸形是多发畸形，从B超下很...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2023/05/23 收听(74638)
"18三体综合征，也称作爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化学物的异常。以及中胚层的外胚层及内胚层也会出现异常。多在妊娠的6-8周开始出现异常。这个疾病是...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/09/01 收听(52220)
"18三体综合征，是一种染色体的异常，患儿有多余的一条18号染色体。大多数的患者会有生长发育的缺陷、智力低下和特殊面容，孕妇怀有18三体综合征患儿的风险，随着年龄的增加而明显地...
郭萍│云龙区云龙社区卫生服务中心
2023/10/10 收听(97842)
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18号染色体三体综合征又称爱德华氏综合征，指18号染色体多了1条，由正常的2条变成3条。18号染色体三体的胚胎多数在怀孕的早期发生生化妊娠流产、自然流产、胚胎停育，一部分...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/03/01 播放（98762）
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18号染色体三体综合征即18-三体综合征，高风险指在进行唐氏筛查或者无创DNA筛查时，发现18号染色体出现三体风险增加。18-三体综合征又称爱德华综合征，指18号染色体多...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/10/08 播放（91280）
"13号染色体三体综合症是一种染色体病，核型80%为13三体型，47，XX（XY）+13。该病存活的病儿严重智力障碍，常伴有癫痫发作，嵌合型的病儿临床症状较轻，存活时间也较长，...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2023/09/23 收听(86516)
"孕期检查发现13号染色体三体综合征，这是胎儿严重染色体异常的一种表现，如果出现这个情况，可能胎儿会有多个器官系统出现一些畸形。常见的13染色体综合征，在中枢神经系统上常常可以...
李林│河北医科大学第一医院
2023/08/07 收听(62456)
"21三体综合征又称唐氏综合征，是一种常染色体疾病，发病率随着母亲生育年龄的增大而增高。尤其是当母亲年龄大于35岁时，发病率明显增高，可以达到1\/360。本病主要的特点为智力...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2023/07/06 收听(52772)
什么叫三体综合征？三体综合征就是俗称的21-三体综合征，它是人类最早发现的最常见的常染色体畸形病变，它的遗传学特征是第21号染色体呈阳三体征，所以叫做21-三体综合征。这个孩子...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/12/31 收听(55878)
染色体就是指人类的遗传物质是基因的载体，对于怀孕期间的女性，需要筛查胎儿的染色体是否存在异常情况，对于一些不孕不育的女性，也需要针对男女双方进行染色体检查。染色体共分为46条，...
张露│山东省立医院
2023/09/20 收听(70482)
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21号染色体三体综合征即21-三体综合征，又称唐氏综合征，是指21号染色体多1条，由2条变为3条。21-三体综合征胎儿，多在怀孕早期发生生化妊娠、胚胎停育、自然流产，少部...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/10/26 播放（52534）
"21-染色体三体综合征又称先天愚型，是最常见的常染色体疾病，病人细胞多了一个小的继足染色体，就是21号染色体，因此称21-三体综合征。21-三体综合征表现为特殊的容貌，在出生...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/12/01 收听(34164)
"18三体综合征在出生时就可以表现为异常。出生时低体重，反应弱，吸吮差，生长发育迟缓；严重的有智力缺陷。特殊面容包括眼球小，眼距宽，内眦赘皮，小口，腭弓窄，耳位低，小颌。手足畸...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2023/12/15 收听(75718)
"16号染色体三体属于偶发性疾病，是在受精卵形成时或胚胎发育早期染色体分离出错导致，与上一代并无必然联系。如果怀孕出现16号染色体三体的胚胎，有可能会自然流产，胚胎很少会发育成...
胡春杰│哈尔滨医科大学附属第四医院
2023/01/09 收听(33942)
"21三体综合征又称之为唐氏综合征，这是由染色体异常而导致的一种疾病，表现为一系列躯体及精神问题，在临床上唐氏综合征的临床表现可能多达50余种，比如唐氏综合征的患儿具有特殊面容...
张丽琛│山西中医药大学附属医院
2023/05/02 收听(26272)
"三体包括21三体、18三体、13三体等多种情况，其中最常见的是21三体。正常人21号染色体有2条，如果出现3条称为21三体，是胎儿染色体异常的常见形式。21三体如果娩出，胎儿...
赵晓东│北京医院
2023/06/13 收听(89370)
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18三体综合征是一种先天性染色体疾病。正常人类18号染色体是双倍体，即有两条染色体。但是18-三体综合征患者，在18号染色体会多出一条。18-三体综合征临床发病几率较高，...
程娇影│中日友好医院
2023/04/03 播放（85702）
"21三体综合征又叫唐氏综合征、先天愚型，是指胎儿染色体发育异常。人类有23对染色体，一共是46条，21三体综合征是染色体多出一条，这种染色体多出一条的宝宝，在生长发育智力方面...
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2023/02/23 收听(19116)
三体综合征是指21-三体综合征，又叫唐氏综合征，也可以称为先天性愚型。21-三体综合征主要是由染色体异常，正常人有23对染色体，21-三体综合征就是在21号染色体上多了一条，所...
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2023/01/16 收听(40866)
