18号染色体三体综合征多久能看出畸形

2023-01-02 18:10 收听:17934

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18号染色体三体综合征刚出生时就可以看到畸形,表现为出生体重低、哭声低弱、智力低下、皮肤宽松,还有前额及背部多毛、大理石样花纹、头小、前额横径窄、枕部隆突、耳位低、耳廓畸形、眼裂小、口鄂小、额弓窄、胸骨短、乳头小、先天性心脏畸形、外生殖器发育不良,男性可见尿道下裂,女性可见阴蒂大,手足紧握,十指与小指叠压中指及环指,低弓形指纹、摇篮骶足、肌张力高、骨盆小、髋外展受限。
部分患儿可见唇腭裂、眼睑下垂、内齿赘皮、角膜混浊、乳头距宽、胸廓畸形、肺叶发育不良、横膈深、肛门异位或者畸形、麦克尔憩室、移脾、移胃、肠旋转不良,肾及输尿管畸形、异位,双角子宫、阴囊裂、马蹄内翻足或甲状腺、胸腺发育不良,还有血小板减少等异常。出生时常需要复苏,生活能力低,常出现呼吸暂停,吸吮差,多需鼻饲,随经行护理多在生后前两个月内死亡,极少数能活到一岁,均有严重的智力低下。

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