18号染色体三体综合征高风险是什么

李敬
主治医师

山东大学附属生殖医院

生殖中心

18号染色体三体综合征高风险是什么

2023-10-08 02:08播放 :

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视频内容

18号染色体三体综合征即18-三体综合征，高风险指在进行唐氏筛查或者无创DNA筛查时，发现18号染色体出现三体风险增加。18-三体综合征又称爱德华综合征，指18号染色体多1条，即由正常的2条变为3条，此类胎儿多数在怀孕早期时发生生化妊娠、自然流产、胚胎停育等，有少部分会继续发育。

通常可在做唐氏筛查时提示高风险，或者是12周左右做B超显示NT增厚，或进行无创DNA筛查时提示有18号染色体出现三体高风险。也可能是在后期做产检时，B超检查发现胎儿存在结构异常，比如鼻骨缺失、心脏畸形、唇腭裂等全身多个组织器官异常。

当出现上述情况时，需进一步做羊水穿刺明确胎儿染色体情况。如果羊水穿刺检查确诊为18-三体综合征，则建议做引产终止妊娠。因为此类患儿通常存在智力发育异常，或存在身体多个组织器官异常，出生后影响较大。

18号染色体三体综合征是什么

"18三体综合征，是一种染色体的异常，患儿有多余的一条18号染色体。大多数的患者会有生长发育的缺陷、智力低下和特殊面容，孕妇怀有18三体综合征患儿的风险，随着年龄的增加而明显地增加。18三体综合征通常伴有严重的多发畸形，通常是致命的，所以很少能活到1周岁。患者全部细胞或大部分细胞的18号染色体为三体型，多数为全部三体型，是由于减数分裂时染色体不分离所致。患者的寿命很短，30%在生后1个月内死亡，50%在2个月内死亡，10%可以活到1周岁，但是有严重的智力障碍。"

语音时长01:23''

郭萍│云龙区云龙社区卫生服务中心

2018/07/03收听(97842)

18号染色体三体综合征是什么意思

"18三体综合征，也称作爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化学物的异常。以及中胚层的外胚层及内胚层也会出现异常。多在妊娠的6-8周开始出现异常。这个疾病是仅次于先天愚型的第二种常见的染色体三体症。主要的一个临床特点就是出现发育迟缓，可能会出现增长速度的异常延迟。会出现智能的障碍，肾脏的残废。另外，主要的致死原因是吃东西比较困难、呼吸困难。在外貌上会出现异常的男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔当中。因此会导致不育、后部头颅突出、小头颅畸形、耳朵下垂变形。可能会出现异常的小颌畸形。有的孩子甚至会出现兔唇、腭裂，鼻尖朝上、眼角会出现皱褶。双眼之间存在较阔的空间、上眼睑下垂等等。"

语音时长01:35''

曲朋安│烟台龙矿中心医院

2018/05/08收听(52220)

01:43

18号染色体三体综合征是什么

18号染色体三体综合征又称爱德华氏综合征，指18号染色体多了1条，由正常的2条变成3条。18号...

李敬│山东大学附属生殖医院

2023/03/01播放(98762)

18号染色体三体综合征的症状

怀18-三体胎儿的孕妇本身没有特殊症状，胎儿有问题，有畸形的，比如颅内有问题，肢体可能有骨骼的问题，甚至心脏有问题，脑有问题，是挺明显的。18-三体的畸形是多发畸形，从B超下很明显能够看到。如18-三体的胎儿出生就更明显，有很明显的畸形特征，一般不能存活，在分娩后不久会死亡，最长活不到1-2岁。胎儿期是B超下能够看到多发畸形，颅内有问题、心脏有问题、骨骼也有问题，是十八-三体综合征的情况。

语音时长01:18''

山丹│首都医科大学北京妇产医院

2020/05/30收听(74638)

01:44

18号染色体三体综合征如何能看出畸形

18号染色体三体综合征即18-三体综合征，胎儿一般在早期发生流产，少部分可能会发育到中晚期，在...

李敬│山东大学附属生殖医院

2023/05/13播放(86900)

18号染色体三体综合征多久能看出畸形

"18号染色体三体综合征刚出生时就可以看到畸形，表现为出生体重低、哭声低弱、智力低下、皮肤宽松，还有前额及背部多毛、大理石样花纹、头小、前额横径窄、枕部隆突、耳位低、耳廓畸形、眼裂小、口鄂小、额弓窄、胸骨短、乳头小、先天性心脏畸形、外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，女性可见阴蒂大，手足紧握，十指与小指叠压中指及环指，低弓形指纹、摇篮骶足、肌张力高、骨盆小、髋外展受限。部分患儿可见唇腭裂、眼睑下垂、内齿赘皮、角膜混浊、乳头距宽、胸廓畸形、肺叶发育不良、横膈深、肛门异位或者畸形、麦克尔憩室、移脾、移胃、肠旋转不良，肾及输尿管畸形、异位，双角子宫、阴囊裂、马蹄内翻足或甲状腺、胸腺发育不良，还有血小板减少等异常。出生时常需要复苏，生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲，随经行护理多在生后前两个月内死亡，极少数能活到一岁，均有严重的智力低下。"

语音时长02:07''

孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院

2020/10/19收听(64740)

01:45

三体综合征高风险是什么意思

三体综合征高风险是经常发生异常的概率，包括21三体、18三体和13三体，最常见的21三体就是先...

范翠芳│武汉大学人民医院

2023/06/01播放(31154)

01:58

三体综合征高风险是什么意思

三体综合征高风险是唐筛检查的报告结果，通常唐筛检查要在孕中期完成，唐筛检查包括生化唐筛以及无创...

赵晓东│北京医院

2023/12/13播放(64738)

无创18号染色体高风险是什么

18三体综合征还有21三体综合征是胎儿最容易患的两种染色体疾病，无创DNA是一种高级的筛查，可以筛查18三体综合征、21三体综合征，还有13三体综合征的一个发病概率。如果无创做18染色体的风险是高风险，这个情况是有问题的。因为无创的准确度比唐氏筛查本来就已经高了很多，说明宝宝是18三体综合征患儿的概率非常高。建议及时去优生遗传科就诊，尽早的进行羊水穿刺检查，羊水穿刺对于染色体疾病的诊断还是非常准确的，最终以羊水穿刺的结果为准。

语音时长01:10''

赵维巍│湘潭市妇幼保健院

2019/09/24收听(77926)

13号染色体三体综合征是什么意思

"13号染色体三体综合症是一种染色体病，核型80%为13三体型，47，XX（XY）+13。该病存活的病儿严重智力障碍，常伴有癫痫发作，嵌合型的病儿临床症状较轻，存活时间也较长，91%的病人1年内死亡。他的畸形较21三体综合征和18三体综合征更为严重。宫内生长发育迟缓，出生低体重，小头、小眼或独眼、无眼，唇裂、腭裂，心、肾、胃肠、生殖系畸形，智力和生长发育严重落后。目前尚没有有效的治疗方法。"

语音时长01:10''

李艳梅│沈阳市红十字会医院

2018/10/03收听(86516)

21号染色体三体综合征是什么意思

"21三体综合征又称唐氏综合征，是一种常染色体疾病，发病率随着母亲生育年龄的增大而增高。尤其是当母亲年龄大于35岁时，发病率明显增高，可以达到1\/360。本病主要的特点为智力低下，具有特殊的面容，比如鼻梁低、眼距宽、眼裂小、耳朵小、常张口伸舌等。生长发育迟缓，可以伴有多种畸形，约50%的病儿伴有先天性的心脏病，还可以有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指等。免疫功能低下，则容易感染，易患白血病。男孩可以有隐睾、小阴茎、没有生殖能力，女童性发育延迟，少数可以生育。本病目前尚无有效的治疗方法，但是尽早开始训练与教育，可以促进病儿的智能发育和体能的改善。"

语音时长01:26''

李艳梅│沈阳市红十字会医院

2018/09/16收听(52772)

18号染色体是什么

染色体就是指人类的遗传物质是基因的载体，对于怀孕期间的女性，需要筛查胎儿的染色体是否存在异常情况，对于一些不孕不育的女性，也需要针对男女双方进行染色体检查。染色体共分为46条，也就是23对，其中第1-22对属于常染色体，第23对属于性染色体，18号染色体也就是指第18对染色体，是一种比较常见的常染色体。18号染色体畸形在孕期并不少见，主要是以18-三体综合征的形式存在，这种情况又称为爱德华兹综合征，在怀孕期间主要是通过唐氏筛查和无创DNA，对胎儿患有18-三体综合征的情况进行初步评估。当然如果存在异常情况时，必须要做羊水穿刺进行确诊，一旦确定18号染色体存在严重畸形，就必须放弃胎儿，进行引产。

语音时长01:16''

张露│山东省立医院

2020/08/05收听(70482)

01:44

21号染色体三体综合征是什么病

21号染色体三体综合征即21-三体综合征，又称唐氏综合征，是指21号染色体多1条，由2条变为3...

李敬│山东大学附属生殖医院

2023/10/26播放(52534)

21号染色体三体综合征是什么病

"21-染色体三体综合征又称先天愚型，是最常见的常染色体疾病，病人细胞多了一个小的继足染色体，就是21号染色体，因此称21-三体综合征。21-三体综合征表现为特殊的容貌，在出生的时候已经有比较明显的表现，如眼距宽、眼裂小、眼外斜、内眦赘皮、鼻根低平、耳小耳圆、舌厚常伸出口外。21-三体综合征最主要的是智力落后，程度不一，大部分有智能发育障碍，随着年龄的增长日益明显。另外，还可以表现为体格发育迟缓，孩子的身长和体重比正常儿童低，生后体格发育、动作发育均出现迟缓、身材矮小、肌张力低下、腹膨隆。另外，可以出现通贯手，伴有各种先天性的心脏病、消化道畸形、唇腭裂、多指等，所以要做好孕期保健，避免21-三体综合症的宝宝出生。"

语音时长01:42''

张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院

2020/10/22收听(34164)

13号染色体三体综合征的症状

"孕期检查发现13号染色体三体综合征，这是胎儿严重染色体异常的一种表现，如果出现这个情况，可能胎儿会有多个器官系统出现一些畸形。常见的13染色体综合征，在中枢神经系统上常常可以表现为胎儿整个全前脑的畸形，另外，胎儿还有可能会有唇腭裂或者胎儿的心血管系统严重畸形等等这些表现。所以临床上13三体综合征是一个累积胎儿多器官、多系统畸形的一系列临床症状，这样的胎儿出生以后预后比较差，生存期限也比较短。所以如果一旦临床上通过染色体检查，能够确诊诊断为13三体综合征的时候，建议要终止妊娠。"

语音时长01:20''

李林│河北医科大学第一医院

2020/05/13收听(62456)

出现21-三体综合征高风险怎么办

"出现21-三体综合征高风险，要进行羊水和绒毛的检查，避免风险的出现。根据调查结果表明，先天愚型的发病率也就是21-三体综合征的发病率，与母亲年龄有关，母亲20-30岁时，发生率为小于1‰，35岁以上时发生率为1\/250，40岁时上升为1%，45岁时为1\/50-1\/20。这是由于卵子老化，引起染色体无分离现象，所以导致21-三体综合征发生的风险率极高。对于这样的母亲要进行羊水和绒毛的检查，下面介绍一下羊水的检查，在孕期14周以后，一般在16-20周。此时胎儿漂浮在羊水中不易刺伤，在B超下，通过宫腔镜抽取羊水非常的安全，抽15mL左右，快速离心后，取上清液，作为生化学检查和酶学检查的鉴定。底层细泡做培养，进行染色体核型的分析，就可以提供宝宝单染色体是否正常，有没有染色体不分离的现象，就可以除外有没有21-三体综合征的情况，非常的有必要。"

语音时长01:54''

孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院

2020/10/08收听(25672)

21-三体综合征高风险的指标

21-三体综合征，也就是唐氏综合症。在怀孕16-18周左右的时候，进行唐氏筛查，来评估胎儿患，有21-三体综合征的风险性高低。21-三体综合征风险性，可分为高风险、低风险和临界风险三种。21-三体综合征高风险，其综合评价结果，会出现＞1/270的结果。也就是说，当唐氏综合症的筛查结果，分母≤270时，就属于唐氏筛查结果高风险，而且分母越小，胎儿患有唐氏综合症（21-三体综合症）的风险性就越高。当然，这样的检查结果，只是作为一种筛查的结果，并不是确诊的依据。出现筛查结果高风险时，需要孕妇进一步做DNA检查，明确诊断。

语音时长01:17''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/07/30收听(87168)

21项三体综合征高风险怎么办

"在怀孕期间做唐氏筛查，21三体综合征高风险，这种情况在宝宝在出生之后，有唐氏儿的可能性比较高，有可能是有先天性的愚型或者智力的障碍，这属于是一种染色体疾病。这种检查方式准确率不是特别高，有可能宝宝有这种疾病，但是也有可能宝宝在出生之后没有这种疾病。出现高风险的时候，最好需要做羊水穿刺或者无创DNA的检测比较准确，无创DNA的检测，准确率能够达到99%以上。如果做无创DNA检测，胎儿没有问题的情况，这个宝宝就可以保留，如果做无创DNA检测宝宝畸形率高，最好是不要让这种宝宝出生，避免在出生之后有智力的障碍。"

语音时长01:16''

王建英│宿迁市人民医院

2019/07/14收听(30380)

02:02

21-三体综合征高风险怎么办

21-三体综合征高风险，这个结果可能是来自唐氏筛查或者无创DNA。如果是通过唐氏筛查，发现2...

郝丽英│首都医科大学北京妇产医院

2023/11/30播放(49368)

21-三体综合征高风险怎么回事

"如果在做唐氏筛查的时候，检查21-三体综合征高风险，还不用过于的担心，唐氏筛查只是最初的结果，结果并不是特别的准确，唐氏筛查准确几率只能达到65%，所以还需要做检查，最好是做无创DNA的检测，或者是做羊水穿刺的检查。无创DNA检测准确几率能够达到99%，如果无创DNA检测结果确定21-三体综合征有风险，还有必要再进一步的检查，做羊水穿刺直接抽取羊水，能够准确的判断胎儿是否有先天性基因方面的问题，无创DNA的检测几率并不是很准确，准确率只能达到99%。"

语音时长01:16''

王建英│宿迁市人民医院

2019/07/31收听(27320)

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