孕期检查发现13号染色体三体综合征，这是胎儿严重染色体异常的一种表现，如果出现这个情况，可能胎儿会有多个器官系统出现一些畸形。常见的13染色体综合征，在中枢神经系统上常常可以表现为胎儿整个全前脑的畸形，另外，胎儿还有可能会有唇腭裂或者胎儿的心血管系统严重畸形等等这些表现。
所以临床上13三体综合征是一个累积胎儿多器官、多系统畸形的一系列临床症状，这样的胎儿出生以后预后比较差，生存期限也比较短。所以如果一旦临床上通过染色体检查，能够确诊诊断为13三体综合征的时候，建议要终止妊娠。
手机浏览
分享:
"13号染色体三体综合症是一种染色体病，核型80%为13三体型，47，XX（XY）+13。该病存活的病儿严重智力障碍，常伴有癫痫发作，嵌合型的病儿临床症状较轻，存活时间也较长，...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2023/09/23 收听(86516)
怀18-三体胎儿的孕妇本身没有特殊症状，胎儿有问题，有畸形的，比如颅内有问题，肢体可能有骨骼的问题，甚至心脏有问题，脑有问题，是挺明显的。18-三体的畸形是多发畸形，从B超下很...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2023/05/23 收听(74638)
01:33
13号染色体与其它染色体相同，每个人正常体细胞里都有46条染色体，23对。23对染色体，前面22对都是常染色体，后面一对是性染色体，常染色体男性、女性都相同，性染色体女性...
李聪敏│河南省人民医院
2023/08/16 播放（67010）
"18三体综合征，是一种染色体的异常，患儿有多余的一条18号染色体。大多数的患者会有生长发育的缺陷、智力低下和特殊面容，孕妇怀有18三体综合征患儿的风险，随着年龄的增加而明显地...
郭萍│云龙区云龙社区卫生服务中心
2023/10/10 收听(97842)
"18三体综合征，也称作爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化学物的异常。以及中胚层的外胚层及内胚层也会出现异常。多在妊娠的6-8周开始出现异常。这个疾病是...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/09/01 收听(52220)
01:44
18号染色体三体综合征即18-三体综合征，胎儿一般在早期发生流产，少部分可能会发育到中晚期，在产检时发现畸形。如在做B超时测量NT增厚，或者是B超检查发现胎儿鼻骨缺失、心...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/05/13 播放（86900）
"三体包括21三体、18三体、13三体等多种情况，其中最常见的是21三体。正常人21号染色体有2条，如果出现3条称为21三体，是胎儿染色体异常的常见形式。21三体如果娩出，胎儿...
赵晓东│北京医院
2023/06/13 收听(89370)
"21三体综合征又称唐氏综合征，是一种常染色体疾病，发病率随着母亲生育年龄的增大而增高。尤其是当母亲年龄大于35岁时，发病率明显增高，可以达到1\/360。本病主要的特点为智力...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2023/07/06 收听(52772)
01:43
18号染色体三体综合征又称爱德华氏综合征，指18号染色体多了1条，由正常的2条变成3条。18号染色体三体的胚胎多数在怀孕的早期发生生化妊娠流产、自然流产、胚胎停育，一部分...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/03/01 播放（98762）
什么叫三体综合征？三体综合征就是俗称的21-三体综合征，它是人类最早发现的最常见的常染色体畸形病变，它的遗传学特征是第21号染色体呈阳三体征，所以叫做21-三体综合征。这个孩子...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/12/31 收听(55878)
01:51
18号染色体三体综合征即18-三体综合征，高风险指在进行唐氏筛查或者无创DNA筛查时，发现18号染色体出现三体风险增加。18-三体综合征又称爱德华综合征，指18号染色体多...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/10/08 播放（91280）
01:44
21号染色体三体综合征即21-三体综合征，又称唐氏综合征，是指21号染色体多1条，由2条变为3条。21-三体综合征胎儿，多在怀孕早期发生生化妊娠、胚胎停育、自然流产，少部...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/10/26 播放（52534）
"21-染色体三体综合征又称先天愚型，是最常见的常染色体疾病，病人细胞多了一个小的继足染色体，就是21号染色体，因此称21-三体综合征。21-三体综合征表现为特殊的容貌，在出生...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/12/01 收听(34164)
"16号染色体三体属于偶发性疾病，是在受精卵形成时或胚胎发育早期染色体分离出错导致，与上一代并无必然联系。如果怀孕出现16号染色体三体的胚胎，有可能会自然流产，胚胎很少会发育成...
胡春杰│哈尔滨医科大学附属第四医院
2023/01/09 收听(33942)
"18号染色体三体综合征刚出生时就可以看到畸形，表现为出生体重低、哭声低弱、智力低下、皮肤宽松，还有前额及背部多毛、大理石样花纹、头小、前额横径窄、枕部隆突、耳位低、耳廓畸形、...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/01/02 收听(64740)
"13染色体综合征为第二常见的常染色体疾病，女性多于男性，发病率随着孕母年龄的增加而增加。这个疾病的主要的临床表现，就是出现严重的智能低下，特殊面容，手足及生殖器的畸形，并可伴...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/04/20 收听(31556)
21三体综合征又称先天愚型，是染色体异常，就是多一条21号染色体而导致的疾病，60％的患儿在宫内死亡或者早期流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这种...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/03/06 收听(32528)
02:00
人的染色体有23对，无论染色体在数量或者结构上出现问题，都会表现为胎儿发育异常。13号染色体出现异常，临床称为巴陶氏综合征。这种胎儿表现为唇裂和腭裂，而且前脑发育异常，还...
于荣│首都医科大学宣武医院
2024/01/15 播放（28264）
"21三体综合征又称之为唐氏综合征，这是由染色体异常而导致的一种疾病，表现为一系列躯体及精神问题，在临床上唐氏综合征的临床表现可能多达50余种，比如唐氏综合征的患儿具有特殊面容...
张丽琛│山西中医药大学附属医院
2023/05/02 收听(26272)
三体综合征是指21-三体综合征，又叫唐氏综合征，也可以称为先天性愚型。21-三体综合征主要是由染色体异常，正常人有23对染色体，21-三体综合征就是在21号染色体上多了一条，所...
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2023/01/16 收听(40866)
