13号染色体是什么意思

2023-04-20 10:04

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13染色体综合征为第二常见的常染色体疾病,女性多于男性,发病率随着孕母年龄的增加而增加。这个疾病的主要的临床表现,就是出现严重的智能低下,特殊面容,手足及生殖器的畸形,并可伴有严重的致死性的畸形。智能低下,在绝大多数孩子都可以体现出来的。特殊的面容主要表现为小头畸形,全前脑畸形,前额比较小,头颅发育不全,先天性的头皮缺损,90%的小眼球或者没有眼球,偶呈独眼畸形,眼距增宽,虹膜缺失,晶状体缺失,白内障、视嗅神经发育不良,耳朵畸形,低位唇和腭裂。手足的畸形主要见于手指弯曲,指甲窄凹,马蹄足内翻。内脏及生殖器的畸形可以表现为男性女性化,隐睾、双角子宫,双阴道。对于一些其它方面的畸形,比如前脑无裂畸形,胼胝体发育畸形,先天性的心脏病,包括室间隔缺损,法洛氏四联症,肾脏的畸形多见于肾积水和多囊肾,消化道的畸形主要见于肠扭转、胆囊的发育不良、胰腺的畸形等等。

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