染色体异常可以导致不育，但不能称为染色体不育。部分患者不育症与染色体异常有关，以平衡易位最经典，主要指某条染色体与另一条染色体某一段遗传物质出现互换，即染色体并非位于原来位置，而占据其他染色体位置，发生染色体位置互换。在胚胎形成过程中可能存在部分胚胎出现三体情况，可能会出现比正常胚胎多1条染色体，正常染色体数量为46条染色体，如果出现平衡易位时，可能在胚胎发育过程中形成47条染色体情况。
47条染色体，除21-三体综合征以及性染色体互换宝宝可以存活，大部分47条染色体均无法存活而出现不育症，即女性会出现反复自然流产。此时患者可通过第三代试管婴儿将正常胚胎筛选出，因为此种平衡易位情况也存在一定概率产生正常染色体胚胎。如果出现性染色体异常情况，因为染色体原因导致不育症，部分患者可以通过第三代试管婴儿解决问题。
