专家回答：孕期可以对遗传代谢性疾病进行检查。检查主要包括两个方面：一、是对夫妻双方进行积极的检测，了解夫妻双方有没有基因的缺陷，二人结合之后有没有发生遗传疾病的风险。二、...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2023-09-09 16:42:48

专家回答：遗传代谢病主要病因是基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应产物和中间代谢产物在体内大量...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2023-08-11 12:26:13

专家回答：给新生儿进行遗传代谢病的46种检查是非常有必要的。遗传代谢病就是由基因突变引起的，人类的一切都是由基因组成决定的，通过遗传代谢病的筛查可以排查宝宝是否患有遗传代...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2023-11-25 08:58:40

专家回答：一些遗传代谢病可以通过尿液来筛查，主要是查尿中的有机酸和氨基酸来初步了解是否有有机酸、氨基酸及脂肪酸代谢障碍。人体内的有机酸主要来源于碳水化合物以及脂肪酸和氨基...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2023-01-06 10:50:09

专家回答：遗传代谢性疾病有很多种，有的疾病发病比较早，患儿的症状比较重，很少会活到成年。但是有些遗传代谢性疾病，比如半乳糖血症，如果早期诊断，给予特殊的饮食控制，患者的病...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2023-09-27 07:07:40

专家回答：隐性遗传代谢病包括常染色体隐性遗传和伴性遗传，常染色体隐性遗传又叫非伴性隐性遗传，就是说患不患病均与X或者Y无关，常染色体显性基因用A，隐性基因用a表示，只要有...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2023-10-21 13:42:08