遗传代谢病尿液检查什么

2019-10-22 06:30

病情描述:

遗传代谢病尿液检查什么

何大可
何大可副主任医师上海交通大学医学院附属新华医院

擅长: 诊治儿童癫痫、小儿热性惊厥、小儿脑炎、小儿脑膜炎、精...

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一些遗传代谢病可以通过尿液来筛查,主要是查尿中的有机酸和氨基酸来初步了解是否有有机酸、氨基酸及脂肪酸代谢障碍。人体内的有机酸主要来源于碳水化合物以及脂肪酸和氨基酸代谢。如果出现有机酸明显异常,就怀疑有遗传代谢病的可能,同时需要结合临床症状,看患儿是否出现频繁呕吐、抽搐、拒奶、反应低下、特殊气味、特殊面容等。

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