2023-01-07 13:22
遗传代谢病尿液检查什么
擅长: 诊治儿童癫痫、小儿热性惊厥、小儿脑炎、小儿脑膜炎、精...
已帮助283485人
一些遗传代谢病可以通过尿液来筛查,主要是查尿中的有机酸和氨基酸来初步了解是否有有机酸、氨基酸及脂肪酸代谢障碍。人体内的有机酸主要来源于碳水化合物以及脂肪酸和氨基酸代谢。如果出现有机酸明显异常,就怀疑有遗传代谢病的可能,同时需要结合临床症状,看患儿是否出现频繁呕吐、抽搐、拒奶、反应低下、特殊气味、特殊面容等。
徐艳娟 副主任医师
路臻 副主任医师
王一清 主治医师
郭立芳 主任医师
张天鹏 副主任医师
张维嘉 副主任医师