遗传代谢病要做哪些检查

2019-11-02 19:43

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遗传代谢病要做哪些检查

何大可
何大可副主任医师上海交通大学医学院附属新华医院

擅长: 诊治儿童癫痫、小儿热性惊厥、小儿脑炎、小儿脑膜炎、精...

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遗传代谢病可做以下检查:1.尿液检查,如尿液还原物试验、尿三氯化铁试验、2,4-二硝基苯肼试验;2.血液生化,如血气分析、生化全套等,主要观察有无酸中毒、高血糖或低血糖、高乳酸血症、高氨血症、肝肾功能有无异常、血电解质有无紊乱,3.血尿串联质谱筛查,主要观察有无有机酸、氨基酸、脂肪代谢有无障碍;4.基因检测,明确有无基因突变。及其遗传方式。

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