2019-11-02 19:43
遗传代谢病要做哪些检查
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遗传代谢病可做以下检查:1.尿液检查,如尿液还原物试验、尿三氯化铁试验、2,4-二硝基苯肼试验;2.血液生化,如血气分析、生化全套等,主要观察有无酸中毒、高血糖或低血糖、高乳酸血症、高氨血症、肝肾功能有无异常、血电解质有无紊乱,3.血尿串联质谱筛查,主要观察有无有机酸、氨基酸、脂肪代谢有无障碍;4.基因检测,明确有无基因突变。及其遗传方式。
徐艳娟 副主任医师
路臻 副主任医师
王一清 主治医师
郭立芳 主任医师
张天鹏 副主任医师
苏振波 主任医师