婴儿遗传代谢病检测方法

2023-04-22 13:54

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婴儿遗传代谢病检测方法

何大可
何大可副主任医师上海交通大学医学院附属新华医院

擅长: 诊治儿童癫痫、小儿热性惊厥、小儿脑炎、小儿脑膜炎、精...

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婴儿出现遗传代谢性疾病,主要的检测方法包括两个方面:一、是对疾病引起的相关指标做相关检查,比如可以查血尿串联质谱、肝功能、半乳糖测定等,初步了解患儿的异常指标,对可能发生的遗传病做出预测。二、是对患儿进行基因的检测。基因检测是诊断遗传代谢性疾病最准确的检测指标,可以发现发生缺陷的染色体部位,并对具体的基因类型作出分析。

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