婴儿遗传代谢病是什么原因

2019-09-03 10:11

病情描述:

婴儿遗传代谢病是什么原因

何大可
何大可副主任医师上海交通大学医学院附属新华医院

擅长: 诊治儿童癫痫、小儿热性惊厥、小儿脑炎、小儿脑膜炎、精...

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遗传代谢病是跟遗传及代谢有关的疾病,是遗传性生化代谢缺陷的总称,其病因主要跟遗传、先天性自身酶代谢缺陷有关。该病种种类繁多,根据目前现有的医学检验手段,发现的遗传代谢病已达数千种,常见的有四五百种。该类疾病在儿童时期发病率高、危害严重。是临床的疑难杂症,如果患儿得不到及时的诊断与治疗,常可致残,甚至危及生命,给家庭及社会带来沉重的负担。

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