遗传代谢病异常复查通过率

2023-09-20 20:54 浏览 97498 次

病情描述:

遗传代谢病异常复查通过率

何大可
何大可副主任医师上海交通大学医学院附属新华医院

擅长: 诊治儿童癫痫、小儿热性惊厥、小儿脑炎、小儿脑膜炎、精...

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遗传代谢病是遗传生化代谢缺陷的总称,该病病种繁多,常见的有四五百种,单一病种患病率低,整体发病率高、危害严重、是临床的疑难杂症。如果患者得不到及时的诊治,常可导致残疾,甚至危及生命,给家庭和社会带来沉重的负担。所以国家目前给1周内的新生儿进行免费部分遗传代谢病筛查,筛查异常的可以一周后再复查,一般通过率比较高,高达百分之九十五以上。

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