2023-12-27 17:03
遗传代谢病的类型有哪几种
1、氨基酸代谢异常：苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症、白化病、尿黑酸症、酪氨酸血症、高鸟氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸酶缺乏症等。
2、碳水化合物代谢异常：半乳糖血症、先天性乳糖酶缺乏症、遗传性果糖不耐受症、糖原贮积病、磷酸烯醇丙酮酸羧化酶缺陷等。
3、脂肪酸氧化障碍：原发性肉碱转运障碍肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症型、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。
4、尿素循环障碍：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症、瓜氨酸血症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症等。
5、有机酸代谢异常：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、生物素酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症、戊二酸血症型、丙二酸血症等。
6、核酸代谢异常：着色性干皮病、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症。
7、金属元素代谢异常：肝豆状核变性( Wilson病) 、Menkes病。
8、内分泌代谢异常：21-羟化酶缺乏症、11-羟酶缺乏症、17-羟化酶缺乏症、DAX-1基因缺陷症、雄激素不敏感综合征等。
9、骨代谢病：低磷性佝偻病、软骨发育不全、成骨发育不全、脊柱骨骺发育不全等。
10、其他：胆汁酸代谢障碍、卟啉病、a-抗胰蛋白酶缺乏症囊性纤维变性、葡萄糖醛酸转移酶缺乏症等。
