遗传代谢病是什么

2023-06-15 20:36

病情描述:

遗传代谢病是什么

王娟
王娟副主任医师邹平市中医院

擅长: 中西医结合治疗糖尿病及各种并发症,甲亢、甲减、更年期...

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遗传代谢病为代谢功能缺损的一类遗传病,多为单基因遗传。常见的临床表现为神经系统异常、严重呕吐、肝肿大或肝功能不全、容貌怪异、皮肤和毛发异常、耳聋等。在新生儿期表现为急性脑病,导致脑痴呆、脑瘫,甚至死亡等。每种遗传代谢病都非常罕见,但这类疾病危害极大,可以导致体内任何器官和系统损害,但通过适当的措施是可治疗、可控制的。

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