专家回答：婴儿发生遗传代谢性疾病，对身体的影响很大。遗传性疾病大多是出现了基因的缺陷，基因的缺陷分为不同的类型，严重的比如说是纯合子，出生之后就会出现遗传病的各种症状。比...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:38

专家回答：遗传代谢病可做以下检查：1.尿液检查，如尿液还原物试验、尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验；2.血液生化，如血气分析、生化全套等，主要观察有无酸中毒、高血糖...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:37

专家回答：杂合缺失在遗传代谢病中比较常见，指的是在一对同源染色体上，两个相同位置上其中一个等位基因的缺失，这个等位基因的缺失会导致其无法完成应有的基因表达，就可能会导致疾...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:37

专家回答：遗传代谢病筛查一般1周-1月左右会出结果，遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称，目前种类繁多，已达数千种。常见的有四五百种，该病种总体发病率较高，危害严重，对于...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:37

专家回答：遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称，由于目前检验技术及检验手段的提升发现的遗传代谢病已达数千种，常见的有四五百种，单病种患病率低，但是总体的发病率高，危害严重...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:38

专家回答：遗传代谢病种类比较多，目前已经发现的达数千种，遗传代谢病根据先天性缺陷所累及的生化物质进行分类主要有氨基酸代谢病，比如苯丙酮尿症；碳水化合物代谢病，比如糖原贮积...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:37