神经系统遗传性疾病

就诊指南


挂号科室: 神经内科

发病部位:神经

多发人群:新生儿

治疗方法:基因工程技术治疗

是否传染:无传染性

是否遗传:有遗传性

相关症状:精神行为异常

相关疾病: 遗传性共济失调 苯丙酮尿症 肝豆状核变性

相关检查:头颅CT、脑电地形图

相关手术:基因工程技术替换术

相关药品:BH4、5-羟色胺

治疗费用:市三甲医院约(70000-90000元)

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神经管缺陷是什么

神经管缺陷是指神经管在孕期发育过程中出现的畸形,又称为神经管畸形。如果胎儿神经管畸形,在出生后神经管部位就可能存在缺陷,出现唇裂、腭裂、脊柱裂甚至无脑儿、无脊髓等严重畸形。神经管缺陷可能是遗传因素、放射线照射、病毒感染、药物因素等原因所致,也可能是由于缺乏叶酸和维生素B12,或者孕妇严重营养不良所致。如果在备孕期间或孕早期定时定量补充叶酸和营养元素,可降低胎儿神经管缺陷的发生几率。  一般胎儿发生神经管缺陷,孕妇不会有什么症状表现,通过孕期产检才可以筛查出神经管缺陷。第一次大排畸通常在孕22-24周进行,第二次小排畸会在孕26周左右进行,通过这两次产检基本可以筛查出绝大多数的神经管缺陷胎儿。  孕妇要注意保持营养的摄入,避免接触有毒有害物质,定期产检,以免生出畸形儿。

作者:李颖 首都医科大学附属北京安贞医院 阅读量: 4642

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吕志勤主任医师

北京大学第一医院  神经内科

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个人简介: 吕志勤,男,北京大学第一医院,神经内科,主任医师。1982年毕业于昆明医学院医疗系,获医学学士学位。同年考入北京军事医科院,1985年获医学硕士学位。毕业后先后在解放军总医院、交通部北京交通医院、北大医院等医院的神经内科工作。参加周五上午的神经内科专家会诊中心。至今从事神经科临床20余年,具有比较扎实的基础理论和较丰富的临床... 展开
个人擅长: 神经系统疑难病,尤其是脑血管病(脑血栓、脑梗塞、脑供血不足、脑出血、脑外伤、短暂性脑缺血发作)、脊髓病(... 展开
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