山东大学附属生殖医院
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如果发现NT检测异常并不代表神经管畸形一定会发生，因为神经管畸形的发病原因非常复杂，不一定能够通过NT检测得知，如果NT检测正常神经管畸形仍然有可能发生。
NT检测通常在女性怀孕11-13周的时候进行检测，常规检测胎儿颈后透明层可以预示某些疾病的发生。通常颈后透明层大于3mm认为异常，大于2.5mm认为存在潜在异常，建议夫妻或者怀孕的女性进行产前诊断，即羊水检测，从而发现是否存在染色体异常导致的不良疾病。
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"做NT检查不能排除胎儿神经管缺陷，因为NT是指胎儿颈项部透明层的厚度。当胎儿患有染色体异常性疾病，如唐氏综合征时颈项部透明层会有异常增厚，或者胎儿患有先天性心脏病，发生心衰时，胎儿颈项部的淋巴液也会过度积聚，导致NT增厚。神经管畸形是指胎儿发生脑积水、脊柱裂等疾病，当胎儿发生神经管畸形时并不表现为NT异常增厚，所以在怀孕做NT时并不能排除胎儿发生神经管畸形。当孕妇体内叶酸缺乏时，胎儿发生神经管畸形的几率会增加，所以怀孕后要适当补充叶酸。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/11/28收听(69046)
NT检查同时能够排除胎儿脊柱裂，但是NT检查和胎儿脊柱裂检查是两个不同的检查项目。NT检查是指... 鹿志霞│济南市中西医结合医院 2024/04/28播放(31815)
NT检查同时能够排除胎儿脊柱裂，但是NT检查和胎儿脊柱裂检查是两个不同的检查项目。NT检查是指...
2024/04/28播放(31815)
在怀孕11-13周+6时所有孕妇都会进行超声下的NT测量，主要是测量胎儿颈后透明层的厚度，目的... 毛滢│北京医院 2023/05/15播放(49470)
在怀孕11-13周+6时所有孕妇都会进行超声下的NT测量，主要是测量胎儿颈后透明层的厚度，目的...
毛滢│北京医院
2023/05/15播放(49470)
"神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等严重的胎儿畸形，出现严重畸形建议中期引产。畸形筛查是在孕22-24周做第一次大排畸，约26周左右做第二次小排畸，通过两次排畸筛查，可以把绝大多数神经管畸形都筛查出来。一旦筛查出明显的神经管畸形，要给予中期妊娠引产来终止妊娠。神经管畸形既往是最常见的胎儿畸形，近年通过孕期补充叶酸和微量元素，神经管畸形发生率下降。"
赵晓东│北京医院
2019/08/22收听(22786)
"神经管缺陷是胎儿畸形的一种表现，如果在怀孕中期进行胎儿B超检查，发现胎儿神经管畸形，主要考虑是女性在怀孕期间缺乏叶酸引起。孕妇一般没有任何的症状，只是进行四维彩超检查时会发现胎儿畸形，主要包括脑膨出、枕骨裂、脊柱裂、腭裂、唇裂、颅骨椎裂、无脑儿、脑脊膜膨出、脊髓积水等表现。如检查时发现胎儿脊柱裂有的是完全的裂开，显示很明显，但也有些脊柱裂属于隐性。所以怀孕后的女性，要定期到医院进行产前检查，备孕期和怀孕的早期要结合医生的意见口服维生素B12和叶酸，非常重要，能预防神经管畸形儿出现。"
王晓静│济南市第四人民医院
2021/02/08收听(69106)
"神经管缺陷又叫做神经管畸形，是一种严重的畸形疾病，神经管是胎儿的中枢神经系统，在胚胎的第15-17天开始，神经系统开始发育，到胚胎的22天左右，神经褶的两侧开始相互靠拢，形成管道，称为神经管，前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔。胚胎第24天、25天、26天的时候，前孔及后孔相继关闭。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊膜膨出、脊柱裂、隐形脊柱裂、唇裂、腭裂等。我国是神经管畸形发病率比较高的国家，大约在2.74‰左右，而且北方比南方要高，农村比城市要高，秋、冬季出生的婴幼儿较夏秋季出生的孩子要高得多。"
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/16收听(77382)
神经管缺陷的检查方法可见如下：1、核磁共振：是有效的检查方法，核磁共振能够明确发... 鲍南│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 2023/04/15播放(55572)
神经管缺陷的检查方法可见如下：
1、核磁共振：是有效的检查方法，核磁共振能够明确发...
鲍南│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2023/04/15播放(55572)
神经管缺陷是先天性疾病，神经管是位于从脑到脊髓再一直到背后的椎管脊髓内。如果神经管在胚胎时期没... 鲍南│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 2023/11/23播放(82670)
神经管缺陷是先天性疾病，神经管是位于从脑到脊髓再一直到背后的椎管脊髓内。如果神经管在胚胎时期没...
2023/11/23播放(82670)
"神经管缺陷是胎儿期神经管闭合障碍，或闭合后因其他原因再度穿孔，导致的一种中枢神经系统的畸形。包括无脑畸形、开放脊柱裂以及脑膨出等。神经管缺陷一般产前的检查方法包括如下：一、可以进行孕妇血AFP测定，作为初步筛选。二、在孕16-20周做羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP的含量。三、羊水乙酰胆碱酯酶测定。四、在孕中期进行B超检查，一般无脑儿B超会显示缺少头颅光环、胎头部为流解状物代替，流解上可以见到眼眶、鼻骨，流解后方可以见到脑膜囊，常常合并脊柱裂或者羊水过多。五、可以应用X线腹部平片、羊膜腔碘油造影进行检查，但这种方法由于射线以及其他的危害，已比较少应用。"
刘建丰│中山大学附属第八医院
2020/08/18收听(51858)
"神经管畸形是一种严重的先天发育畸形，神经管是胎儿的中枢神经系统，在胚胎的第15-17天，神经管开始发育到胚胎的22天左右，神经褶的两侧开始相互靠拢，形成管道称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎的24、25、26日，前孔及后孔相继关闭。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊脊髓膜膨出、脊柱裂、隐性脊柱裂、唇裂、腭裂。这个疾病在我们国内的发病率为2.74‰，而且北方较南方高，农村较城市高。秋冬出生的孩子较春夏出生的孩子高。一旦确诊，应该尽快终止妊娠，没有任何补救方法。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请以医生面诊指导为准。"
2018/05/14收听(42006)
"神经管缺陷是一种严重畸形疾病，主要是因为胎儿时期中枢神经系统发育异常，会导致胎儿一系列畸形性的表现，比如会表现为无脑儿，比如会引起脑部膨出，比如会引起脑脊髓膜的膨出，会导致隐性的足裂、唇裂以及腭裂等。这个病据统计，在我国神经管畸形的发生率大约为2‰左右，北方的发病率较南方会高一些，农村的发病率高于城市的发病率。引起神经管疾病的一个常见病因有遗传因素，还有维生素B12、叶酸的缺乏，以及妊娠早期的疾病，比如剧烈的呕吐等。"
朱凤磊│解放军总医院第七医学中心
2020/05/13收听(90930)
"神经管缺陷畸形，是在孕期比较常见的畸形，也是可以通过筛查出来的畸形。在孕期，如果有神经管畸形女性，在检查方面会有以下表现：一、唐氏筛查，提示神经管缺陷畸形是高风险的；二、B超，显示有神经管缺陷胎儿，最常见的是无脑儿、脊柱裂，这两种疾病B超看得比较清楚，而且由于神经管是开放的，会导致胎儿羊水特别多，所以也是神经管畸形的表现。神经管畸形，一般在第一次做大四维时就能够诊断出来，对于确诊患者，要尽早终止妊娠。"
赵维巍│湘潭市妇幼保健院
2019/09/29收听(22102)
唐氏筛查的筛查结果是针对女性怀孕期间，有无染色体畸形问题的一种检查方式，检查的结果对于高风险性的描述会比较详细，尤其是唐氏筛查神经管畸形的问题。唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿患有无脑儿、脑积水、脊柱裂等风险，这些疾病在查四维彩超的时候都可以发现。所以如果唐氏筛查提示神经管缺陷，可以不进行无创DNA或者羊水穿刺的检查，可以先进行四维彩超的检查。如果神经管没有任何问题，不要再做无创DNA和羊水穿刺了，如果神经管确实存在问题，则需要进行进一步的详细的检查。
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/08/18收听(24236)
"神经管缺陷高风险一般是指通过唐氏筛查的时候发现孩子存在神经管缺陷，风险系数比较高。神经管缺陷这是一种比较严重的畸形疾病。神经管就是指胎儿的中枢神经系统，而神经管缺陷又被称之为神经管畸形，是一种比较严重的畸形疾病。这种情况下，如果一旦提示孩子唐氏筛查时有神经管缺陷的高风险。一定要做羊水穿刺或者无创DNA，来判断胎儿的发育情况。这种情况下单纯只是唐氏筛查神经管缺陷高风险，并没有绝对的诊断意义，只能是体现风险系数增高。一般来说，还应该加强产前的遗传咨询和产前诊断，以防止严重的先天缺陷胎儿的出生。"
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/12/14收听(15096)
"神经管畸形又称为神经管缺陷，是一种严重的急性疾病。神经管就是胎儿在胚胎第15-17天神经系统开始发育，至胚胎22天左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成一个管道，称为神经管。它的前端称为神经管的前孔，尾端称为神经管的后孔。胚胎在24天、25天及26天的时候，前孔和后孔相继关闭。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑积水、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂或者是腭裂等。我国神经管畸形的发生率约为2.74‰，而且北方比南方发生率为高，农村比城市发生率也会高，秋冬季出生的婴儿比春季出生的发生率要高出很多。"
张素霞│郸城县第二人民医院
2018/06/25收听(78028)
"开放型神经管缺陷是什么意思，是一种大脑智商缺陷的疾病，在出生缺陷疾病当中，占有很大的比例。可以发现有无脑儿、显性脊柱裂等等，民间叫做怪胎、蛤蟆胎等等，是一种多基因的遗传病。环境等方面是诱发的因素。可以经过胎镜诊断，还可以进行组织、胎血取样检查，还可以经过羊水诊断，还可以经过超声波诊断，以及查孕妇的血、尿等做出诊断。所以怪胎对于产妇影响非常大，有恐怖心理，造成临床情绪方面的改变。所以这个病的诊断、检查等应该早进行，对孕妇有好处。"
黄世昌│北京大学第一医院
2019/08/16收听(52982)
"神经管缺陷是一种先天性发育异常，有很多种症状，主要有以下几种症状：第一、宝宝颅脑发育畸形，宝宝面部畸形，又称蛙状脸。第二、宝宝颅脑部位或者脊椎部位有包块。第三、神经管畸形，还会出现脊椎裂和脊髓脑髓膜膨出的症状。神经管高风险出生的宝宝的症状更明显，出生时即有明显的与正常出生宝宝不一样的面容，例如眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮、鼻梁扁平、双耳小，常常张口伸舌、流口水多，头比正常孩子小而且圆、前囟大，脖子短粗、睡觉时间长、不哭不闹、喂养困难，患儿出生时的身长和体重均较正常儿低、四肢无力。"
李梅│哈尔滨市儿童医院
2020/07/22收听(92618)
"NT是B超测量胎儿颈项透明层的厚度和胎儿鼻骨，主要筛查早期胎儿畸形。最佳检查时间是在怀孕11-13+6周时进行，如果超过14周之后，因为胎儿颈部脂肪较厚，会增加测量的误差。正常值为小于2.5mm，如果大于等于2.5mm考虑为异常，提示出现胎儿畸形或者染色体异常、心脏畸形的可能性较大，需要进一步做产前诊断。产前诊断包括无创DNA检查、羊水穿刺来明确有无胎儿畸形，还要进一步做相关的超声检查。如果没有异常，考虑胎儿出现畸形或者染色体异常的可能性较小，可以继续检查，待产观察。"
刘慧杰│聊城市第二人民医院
2018/11/05收听(61838)
"NT是胎儿颈项部透明层的厚度，正常值与孕周有一定的关系。检查NT值在怀孕11-13周加6天之间进行。如怀孕周数在12周以下，NT值正常值应小于2.5毫米。如怀孕周数在12-14周以内，NT值正常值应小于3.0毫米。NT值的检测主要是通过超声检查进行检测，由于超声仪的分辨率不同，超声医生的检查技术以及测量角度不同，测到的值会有一定的误差。首次检查结果出现异常时应当进行复查，如果多次检查NT值结果异常，则提示胎儿患有唐氏综合征或者先天性心脏疾病的风险性较高，需要引起重视，进一步检查，明确诊断。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/04/26收听(89680)
侯巧芳│河南省人民医院 2023/11/13播放(49591)
侯巧芳│河南省人民医院
2023/11/13播放(49591)
广东省第二人民医院 肖丹夏
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