遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
遗传代谢性疾病筛查很有必要。经过筛查可以有效的提高出生人口的素质,避免儿童智力低下和身体残疾,起到了重要的作用。遗传代谢病是由基因突变引起体内正常代谢所必须的酶和蛋白质缺陷,导致异常物质蓄积和必需的物质缺乏的一类疾病。在新生儿早期具有隐匿性... [详细]
马玉燕 山东大学齐鲁医院2022-06-30 16:12
孕期可以对遗传代谢性疾病进行检查。检查主要包括两个方面:一、是对夫妻双方进行积极的检测,了解夫妻双方有没有基因的缺陷,二人结合之后有没有发生遗传疾病的风险。二、是可以对胎儿进行产前的检测。可以对胎儿的羊水进行基因的检测,目前可以通过对胎儿羊... [详细]
屠京慧 首都医科大学附属北京世纪坛医院2022-05-20 16:58
新生儿遗传代谢性疾病的筛查,是非常有必要的。我国明文规定每位新生儿在正规的医疗单位出生后,1周内需要进行接受检查的项目,包括先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能低下、蚕豆病、地中海贫血、苯丙酮尿症等,上述的疾病均强调要早期发现、早期干预... [详细]
茅松 上海市第六人民医院2022-02-14 19:33
遗传代谢病是很大一类情况,神经系统先天性疾病其实也包含了遗传代谢病,可以导致神经系统症状,最常见的其实也是神经系统的症状,具体如下:1、发育延迟或者发育倒退、癫痫抽筋、智力落后、智力倒退、生长发育落后,还有代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难;2、... [详细]
茅松 上海市第六人民医院2022-02-14 19:32
遗传性癫痫是指家族三代以内具备有血缘关系的亲属,其中有患者出现癫痫的症状,并且临床上确诊为癫痫,但是查明原因并非外伤、脑炎以及血管病、脑寄生虫、脑肿瘤等引起的癫痫情况,可以初步考虑有遗传性癫痫的可能,最终确诊需要做基因检测来确定。如果家族... [详细]
张晓华 首都医科大学宣武医院2019-03-27 11:23
酪氨酸血症又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。主要有二型:新生儿型又称急性型,占已报道病例的大部分,慢性型又称潜伏型。中间型亦有发生。孕期... [详细]
鲁梅花 首都医科大学宣武医院2017-02-04 16:34
酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,是由于酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷,导致体内酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸等蓄积,对机体造成损害。酪氨酸血症主要累积肝脏及肾脏,严重者可危及生命。在... [详细]
鲁梅花 首都医科大学宣武医院2017-02-04 15:33
根据酶缺损部位不同将酪氨酸血症分为三型。酪氨酸血症Ⅰ型也称为肝肾型酪氨酸血症,本型的临床特征是出现进行性肝脏和肾脏损害,最终出现肝硬化和Fanconi综合征。 临床检查:急性型在生后一个月左右出现肝功能不全、低血糖、出血倾向和腹水等症状... [详细]
鲁梅花 首都医科大学宣武医院2017-02-04 15:26
酪氨酸血症是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。根据酶缺损部位不同将酪氨酸血症分为三型。酪氨酸和其代谢产物(4HPL、4HPA、4HPP)以及SA和SAA的浓度增高是酪氨酸血症诊断的重要依据。临床症状对于鉴别诊断也很重要... [详细]
鲁梅花 首都医科大学宣武医院2017-02-04 15:23
酪氨酸血症I型是由于酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷,导致体内酪氨酸,等蓄积,对机体造成损害。酪氨酸血症I型可于任何年龄发病,但多数患者于新生儿及婴儿时期发病,临床表现多种多样,甚至同一家系中的不同患者亦可有不同表现。临床上... [详细]
鲁梅花 首都医科大学宣武医院2017-02-04 15:17