专家回答：遗传代谢病主要跟遗传和代谢有关，是由致病基因导致，具有先天性、终身性和家族性。该病可以涉及全身各个系统，其并发症主要会导致肝肾功能损害、神经系统损害如不自主运动...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:36

专家回答：宝宝患有遗传代谢病时，其病情表现是非常明显的，比如，1.遗传代谢病前期会出现嗜睡，呕吐，拒食等具体表现。严重时会出现昏厥或者癫痫等。2.遗传代谢疾病会使患者的身...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:36

专家回答：婴儿遗传代谢病主要是指因遗传、基因突变等因素导致的蛋白质分子在结构和功能上发生改变，使人体内某些酶、受体、载体等物质缺乏，进而造成机体的生化反应和代谢出现异常，...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:38

专家回答：婴儿先天性遗传代谢病的症状有：生长发育落后、面容特殊、反应低下、进食量少、抽搐、有特殊体味、呕吐、腹泻、毛发改变等。目前遗传代谢病种类比较多，发病率高，致残率、...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:37

专家回答：遗传代谢性疾病主要筛查三大类：第一、血液，遗传代谢性疾病往往会出现某些物质的代谢障碍，导致这些物质在血液内的浓度明显升高，比如半乳糖血症血液中半乳糖的浓度明显升...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:37

专家回答：遗传性代谢性疾病是指基因缺陷之后，导致人体代谢出现了问题，就会导致体内某些物质在体内堆积。婴儿的遗传代谢性疾病有很多种，不止26种。比如说常见的疾病有白化病、半...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:37