遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
挂号科室： 神经内科
发病部位：上腹
多发人群：婴幼儿
治疗方法：饮食治疗
是否传染：无传染性
是否遗传：有遗传性
相关症状：神经系统异常、严重呕吐
相关疾病： 神经系统遗传性疾病 遗传性共济失调 遗传性皮肤病
相关检查：尿液、血液生化检测
相关手术：无
相关药品：免疫球蛋白
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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黄慈丹遗传代谢性疾病筛查很有必要。经过筛查可以有效的提高出生人口的素质，避免儿童智力低下和身体残疾，起到了重要的作用。遗传代谢病是由基因突变引起体内正常代谢所必须的酶和蛋白质缺陷，导致异常物质蓄积和必需的物质缺乏的一类疾病。在新生儿早期具有隐匿性，而且缺乏特异性的临床表现，容易被漏诊或者误诊。一旦发现异常或者意识到的时候已经失去了最佳的治疗时期，因此，会对患者身体健康和智力发育造成不可逆转的损伤，必须要借助一些特殊的监测技术，在新生儿早期进行筛查和诊断。
作者：马玉燕 山东大学齐鲁医院 阅读量： 5176
孕期可以对遗传代谢性疾病进行检查。检查主要包括两个方面：一、是对夫妻双方进行积极的检测，了解夫妻双方有没有基因的缺陷，二人结合之后有没有发生遗传疾病的风险。二、是可以对胎儿进行产前的检测。可以对胎儿的羊水进行基因的检测，目前可以通过对胎儿羊水的检测进行多种遗传病的检测，能够及时的诊断胎儿是否患有遗传疾病，为优生优育提供依据。
作者：屠京慧 首都医科大学附属北京世纪坛医院 阅读量： 4964
新生儿遗传代谢性疾病的筛查，是非常有必要的。我国明文规定每位新生儿在正规的医疗单位出生后，1周内需要进行接受检查的项目，包括先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能低下、蚕豆病、地中海贫血、苯丙酮尿症等，上述的疾病均强调要早期发现、早期干预，或者是采用特殊食物、药物的回避，可以最大程度上预防因病致残。如先天性甲状腺功能低下症，发病比较隐匿，一旦出现全身水肿，吃奶能力低下，或者生长发育落后等情况，就诊可能已经生后1岁甚至2岁。因为甲状腺功能，如果它持续地低下，会直接影响新生儿脑部发育，导致智力或者运动、发育落后，这种情况一旦持续时间较长，是不可逆的。所以，强调早期干预。
作者：茅松 上海市第六人民医院 阅读量： 5606
遗传代谢病是很大一类情况，神经系统先天性疾病其实也包含了遗传代谢病，可以导致神经系统症状，最常见的其实也是神经系统的症状，具体如下：1、发育延迟或者发育倒退、癫痫抽筋、智力落后、智力倒退、生长发育落后，还有代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难；2、有的孩子有顽固性的低血糖，还有肝脾肿大；3、比较矮小、长得不好。家长因为孩子矮小、长得不好、瘦弱或智力低下来就诊的也比较多；4、有些孩子有特殊面容，像一些黏多糖症，孩子长得特别怪、特别丑；5、甲低黏液性水肿的孩子不爱动、不爱吃，6、有的孩子惊跳、激惹；7、特殊的气味，如苯丙酮尿症有一种鼠臭味，枫糖尿症可能是枫糖的味道，先天性的糖尿病酮症酸中毒可能有烂苹果味。它的症状多种多样，它是一大类的疾病，所以家长如果发现孩子不吃、喂养困难、总是呕吐、长得又小、总是抽筋，刚开始的时候很小的时候就要到医院来就诊，因为早期可能就出现了生化方面的改变；8、代谢性酸中毒可通过血气检查检出乳酸增高或者高氨血症，这些孩子可能表现为喂养困难、长不大、瘦瘦小小；9、有些白化病的孩子，头发白，眉毛白，皮肤也是白的；10、有的孩子则是黑得不得了。各个部位只要家长仔细关注以后都可以发现异常，到医院就诊来请教一下医生到底是什么情况，这样对孩子早期治疗，改善他的生活质量，预后都很有帮助。
作者：茅松 上海市第六人民医院 阅读量： 4807
遗传性癫痫是指家族三代以内具备有血缘关系的亲属，其中有患者出现癫痫的症状，并且临床上确诊为癫痫，但是查明原因并非外伤、脑炎以及血管病、脑寄生虫、脑肿瘤等引起的癫痫情况，可以初步考虑有遗传性癫痫的可能，最终确诊需要做基因检测来确定。 如果家族三代以内是因为外伤或者是脑炎等造成的癫痫，这种情况下一般不会遗传，但是，如果家族当中出现了脑肿瘤或者是脑血管病的高发因素，造成的癫痫，这个容易引起遗传性癫痫。而且一定要明确癫痫虽然有遗传性的因素，但并非所有的子女都会出现癫痫，因为其中有显性遗传和隐性遗传，如果其中为显性遗传的话，那么子女有可能会大概率的情况得癫痫，但是如果隐性遗传的话，子女其中一般情况下是不会的癫痫。 还有一种情况一定要注意，也就是地区性的因素为主，比如说当地以多发寄生虫为主，那这种情况下非常有可能会造成下一代或者是更多的子女，造成因为寄生虫而引起的癫痫，再者比如一个地区，脑部肿瘤多发，这个时候也可能会因为多发脑部肿瘤，从而会引起各种类型的癫痫症状，所以这个并不能一定以遗传病的角度来解释。 所以轻易来讲并不能去诊断为遗传性癫痫，一定要及时的进行相关的检查和确诊，特别是基因检测，才能够明确究竟是否为遗传性癫痫，才能解除心中的顾虑。
作者：张晓华 首都医科大学宣武医院 阅读量： 19201
酪氨酸血症又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。主要有二型：新生儿型又称急性型，占已报道病例的大部分，慢性型又称潜伏型。中间型亦有发生。孕期的饮食营养，不仅影响到胎儿的正常发育，也关系到出生后婴幼儿的体质和智力。因此，科学地调配妊娠各时期的饮食营养，对优孕、优生有着十分重要的意义。 1、确保营养素既全面又充足 （1）应满足优质蛋白质食物如奶、蛋、肝、鱼和瘦肉的供应。如条件不允许，则一部分可以用豆制品来代替。 （2）水果如山楂、鲜枣、桔子、广桔、柠檬、柿子和桃等，各种新鲜蔬菜如胡萝卜、青椒、西红柿、茄子以及各种绿叶菜，是多种维生素和无机盐的丰富来源，应当尽量调剂品种，充分食用。 （3）主食要做到粗细粮搭配。除此以外，每周还应穿插吃1-2次含碘丰富的食物，如海带、海蜇、海白菜、紫菜、海米、虾皮、和鱼等。 一份较理想的孕妇食谱，每天应包括牛奶250克，鸡蛋2个，瘦肉及动物内脏150克，豆制品100-150克，蔬菜500克，水果250克，粮食400-450克，糖15克，烹调用植物油20-25克。 2、注意调节关键时期的膳食 妊娠最后三个月是胎儿脑细胞和脂肪细胞增殖的“敏感期”，此期若能多吃奶、蛋黄、肝、鱼、青菜和豆制品等，使蛋白质、磷脂和维生素供应充足，便有力利于脑细胞的增多，也有利于胎儿的智力发育。此外孕妇在怀孕后期，多吃核桃、葵花籽、芝麻、花生等含不饱和脂肪酸丰富的食物，可减少小儿皮肤病的发病率。如能吃些含铁、维生素B12、叶酸丰富的食物，诸如肝、蛋黄、木耳、青菜以及豆豉等，可减少出生后贫血症的发病率。经常吃一些含碘丰富的食物，就可以减少小儿呆小症的发病率。 父母智力较差，或患有某营养缺乏症的孕妇，以及有高血压家族病史者，为使后代优生，就更要特别注意孕期的营养补充和饮食调节。 3、用食物来矫正遗传的缺陷 儿女的外貌与体型，主要取决于父母的遗传，但怀孕食用食物来矫正某些遗传方面的不足，是有可能的。例如父母身体矮小，在怀孕期间多选钙质和维生素D丰富的食物，促进孩子躯干四肢的发育，有可能使个子增高；经常吃些肝、芝麻及各种有色蔬菜，使维生素A供应充足，促进眼球发育和毛发生长；孕妇膳食中经常含有奶、水果、核桃等，有可能使小儿皮肤细腻白嫩。
作者：鲁梅花 首都医科大学宣武医院 阅读量： 53367
何大可 副主任医师
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何大可 副主任医师
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