遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

就诊指南


挂号科室: 神经内科 小儿内科

发病部位:上腹

多发人群:婴幼儿

治疗方法:饮食治疗

是否传染:无传染性

是否遗传:有遗传性

相关症状:神经系统异常、严重呕吐

相关疾病: 神经系统遗传性疾病 遗传性共济失调 遗传性皮肤病

相关检查:尿液、血液生化检测

相关手术:

相关药品:免疫球蛋白

治疗费用:市三甲医院约(5000-10000元)

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什么是遗传性癫痫

​  遗传性癫痫是指家族三代以内具备有血缘关系的亲属,其中有患者出现癫痫的症状,并且临床上确诊为癫痫,但是查明原因并非外伤、脑炎以及血管病、脑寄生虫、脑肿瘤等引起的癫痫情况,可以初步考虑有遗传性癫痫的可能,最终确诊需要做基因检测来确定。

作者:张晓华 首都医科大学宣武医院 阅读量: 18209

孕妈们怎么吃才能避免新生儿患有先天性酪氨酸血症?

酪氨酸血症又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。主要有二型:新生儿型又称急性型,占已报道病例的大部分,慢性型又称潜伏型。中间型亦有发生。孕期的饮食营养,不仅影响到胎儿的正常发育,也关系到出生后婴幼儿的体质和智力。因此,科学地调配妊娠各时期的饮食营养,对优孕、优生有着十分重要的意义。

作者:鲁梅花 首都医科大学宣武医院 阅读量: 53067

酪氨酸血症Ⅰ型的饮食治疗

酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,是由于酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷,导致体内酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸等蓄积,对机体造成损害。酪氨酸血症主要累积肝脏及肾脏,严重者可危及生命。在进行有效治疗的同时,还可采取饮食治疗。

作者:鲁梅花 首都医科大学宣武医院 阅读量: 94834

临床如何检查酪氨酸血症?

根据酶缺损部位不同将酪氨酸血症分为三型。酪氨酸血症Ⅰ型也称为肝肾型酪氨酸血症,本型的临床特征是出现进行性肝脏和肾脏损害,最终出现肝硬化和Fanconi综合征。

作者:鲁梅花 首都医科大学宣武医院 阅读量: 20332

如何诊断酪氨酸血症?

酪氨酸血症是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。根据酶缺损部位不同将酪氨酸血症分为三型。

作者:鲁梅花 首都医科大学宣武医院 阅读量: 37361

酪氨酸血症I型的临床诊断

酪氨酸血症I型是由于酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷,导致体内酪氨酸,等蓄积,对机体造成损害。

作者:鲁梅花 首都医科大学宣武医院 阅读量: 10934

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黄慈丹副主任技师

海南省妇女儿童医学中心  新生儿疾病筛查中心

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个人简介: 黄慈丹,海南省妇女儿童医学中心,新生儿疾病筛查中心,副主任技师,擅长先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等新生儿疾病的筛查。 展开
个人擅长: 新生儿遗传代谢病筛查、海南省新生儿遗传代谢病筛查项目管理、海南省新生儿疾病筛查信息化管理。 展开
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