新生儿代谢病主要检查项目为苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能低下，这两种疾病如果未经治疗，可能发展成严重的智力低下，影响正常生活。如果能够早期通过足跟血进行筛查，及时进行治疗，这两种疾病可以控制。早期明确诊断后对症进行治疗，多数的智力损伤可以得到有效的控制，可以像正常人一样生活与学习。
通常所有的新生儿都要进行足跟血筛查，除这两项常规的检查以外，如果确实存在家族性遗传代谢病，也可以增加检查项目。多数新生儿不需要进行检查，仅在某些新生儿出生后存在发育异常，本身有家族病史，可以针对性进行遗传代谢病的检查项目。
