婴儿为什么有遗传代谢病

2023-08-13 15:17

病情描述:

婴儿为什么有遗传代谢病

何大可
何大可副主任医师上海交通大学医学院附属新华医院

擅长: 诊治儿童癫痫、小儿热性惊厥、小儿脑炎、小儿脑膜炎、精...

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遗传代谢病主要病因是基因突变,引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶、受体、载体等的缺陷,使机体的生化反应和代谢出现异常,反应产物和中间代谢产物在体内大量蓄积,引起临床表现的一类疾病。婴儿发生基因突变的原因很多,父母或直系亲属存在异常基因、母亲怀孕时接触大量射线、辐射、有毒的化学物质等均有可能导致遗传代谢病。

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