遗传代谢病指一种单基因遗传性疾病，遗传性疾病涉及到表观遗传学方面的影响，即代谢方面的问题，因此称为遗传代谢病。遗传代谢病是单基因疾病，可能是较少基因所致，如果是多基因疾病，不具有遗传特点，根据遗传方式又分为常染色体遗传，或者性染色体遗传、显性遗传、隐性遗传。
遗传代谢病是编码蛋白质的基因发生突变、其他环境因素，或者首发代谢基因突变，导致起作用的关键蛋白质受到表达影响，比如受体缺陷或者酶缺陷，使患者发病。遗传性代谢病符合孟德尔遗传规律，常见疾病有糖原贮积症、苯丙酮尿症，脂肪、糖类等某些营养物质的代谢性疾病。
