遗传代谢病是什么意思

2023-03-05 19:45播放 : 76970

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遗传代谢病指一种单基因遗传性疾病,遗传性疾病涉及到表观遗传学方面的影响,即代谢方面的问题,因此称为遗传代谢病。遗传代谢病是单基因疾病,可能是较少基因所致,如果是多基因疾病,不具有遗传特点,根据遗传方式又分为常染色体遗传,或者性染色体遗传、显性遗传、隐性遗传。

遗传代谢病是编码蛋白质的基因发生突变、其他环境因素,或者首发代谢基因突变,导致起作用的关键蛋白质受到表达影响,比如受体缺陷或者酶缺陷,使患者发病。遗传性代谢病符合孟德尔遗传规律,常见疾病有糖原贮积症、苯丙酮尿症,脂肪、糖类等某些营养物质的代谢性疾病。

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