海南省妇女儿童医学中心
新生儿疾病筛查中心
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串联质谱筛查主要是遗传代谢病方面的筛查，主要指在新生儿期对儿童氨基酸、有机酸、脂肪酸类的代谢性疾病进行筛查。串联质谱筛查比较高效，一滴血就可以筛出几十种代谢性疾病，且在疾病临床症状出现之前就可以及时干预治疗，防止出现智力、体格发育障碍，能够避免痴呆症或避免儿童智能损伤和死亡。
串联质谱与普通筛查有区别，平常所说的筛查是一个试验，只能筛出一种病。而串联质谱筛查是通过一滴血做一次试验，就可以查出几十种遗传代谢病。
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串联质谱筛查就是一种用于新生儿先天性、遗传性、代谢性疾病的诊断检查方法。串联质谱检查的方法就是通过特定的检查方法，对孩子体内的氨基酸、脂肪酸、游离肉碱等多种代谢物质进行定量检查，诊断多种遗传性代谢性疾病的方法。因为这种检查方法的灵敏度和特异性比较高，而且检查结果比较可靠，现在一般推荐进行新生儿疾病筛查时，使用串联质谱检查法进行检查。不过这种检查方法目前还没有得到普及，建议孕妇的年龄在35岁以上，或者是曾经孕育过唐氏综合征患儿的孕妇，或者是家族中有唐氏综合征等遗传性疾病病史的孕妇，最好能够做串联质谱筛查。
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/08/28收听(18126)
串联质谱筛查40多种遗传代谢病，是根据物质的质量和电荷之间的比值进行物质区分，然后把遗传代谢病... 赵振东│海南省妇女儿童医学中心 2023/08/07播放(79030)
串联质谱筛查40多种遗传代谢病，是根据物质的质量和电荷之间的比值进行物质区分，然后把遗传代谢病...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2023/08/07播放(79030)
"串联质谱筛查不是一种疾病，而是筛查遗传代谢病的一种检测方法。遗传代谢病也称为先天性的代谢缺陷，是由于基因突变导致某些蛋白质或者脂肪的代谢发生异常而引起的疾病。由于大多数的遗传代谢病是常染色体隐性遗传病，所以新生儿的父母、兄弟、姐妹未必发病，如果发病之后再处理可能就已经无法挽回了，通过筛查可以及时的处理，可以预防某些并发症的发生或者减轻疾病对人体的损害。串联质谱筛查能够筛查的项目就比较多，可以一次性的检测40多种指标，可以对40多种的遗传代谢病进行筛查，所以比较经济。"
闫焕利│聊城市第二人民医院
2018/11/22收听(91844)
串联质谱异常要看是哪种情况，其中有氨基酸、游离肉碱以及互相的比值，总共是78项，代表的临床意义... 赵振东│海南省妇女儿童医学中心 2023/03/29播放(90898)
串联质谱异常要看是哪种情况，其中有氨基酸、游离肉碱以及互相的比值，总共是78项，代表的临床意义...
2023/03/29播放(90898)
"如果新生儿串联质谱没通过，主要是儿童患有遗传代谢性疾病引起。因为儿童串联质谱的检测，主要是为了筛查儿童是否患有遗传代谢性疾病。如果儿童患有遗传代谢性疾病，儿童就会出现串联质谱的异常，串联质谱的具体内容主要可以分为氨基酸代谢以及脂肪代谢、蛋白质代谢的异常，这些异常都是与基因以及孩子的基因突变等因素有关系。因为儿童如果患有遗传代谢性疾病，常常是由于父母的家族遗传以及儿童在胎儿期的基因突变等因素引起。通过检测儿童的串联质谱，可以有效地筛查出儿童是否患有遗传代谢性疾病，如果检测孩子患处没有通过，要进一步进行孩子的针对性的检查，比如染色体的筛查以及基因的检测等等。"
司振阳│南京市中医院
2019/07/22收听(65226)
新生儿串联质谱没通过有以下两个方面的原因：1、受喂养情况影响，以及器官发育成熟度... 赵振东│海南省妇女儿童医学中心 2023/05/26播放(85232)
新生儿串联质谱没通过有以下两个方面的原因：
1、受喂养情况影响，以及器官发育成熟度...
2023/05/26播放(85232)
"判断儿童的串联质谱异常是不是很严重，需要综合的根据儿童的临床症状来分析。首先，不严重的情况。虽然儿童串联质谱的化验指标异常，但是异常的程度非常轻微，并且儿童的生长发育和同龄儿童相当，智力水平也是非常好的，这种情况是不严重的，家长无需过分担心。其次，病情非常严重的情况。如果儿童的串联质谱异常指标非常高，偏离于正常值非常多，儿童的生长发育也非常落后，智力水平低下，并且儿童血中的化验指标非常偏离，比如有严重的酸中毒以及低血钾等，这个时候是病情非常严重的情况。"
2019/09/27收听(69010)
"在癌症的治疗中，目前来说没有很特效的治疗方式可以治愈肺癌。所以癌症的治疗原则，叫做早期发现、早期诊断、早期治疗。如果恶性肿瘤能够在早期及早的发现，通过手术或者是其他的治疗方式对它进行干预，是可以明显延长患者的生存时间。所以癌症的早期筛查是预防和治疗癌症的十分有效的办法。对于有这种危险因素的，比方是长期吸烟的患者，到了40岁以后，建议他每年都进行低剂量CT的筛查，这样可以早期的发现，然后早期的治疗。对于其他的一些个性肿瘤，比方是乳腺癌，还有结直肠癌。如果患者平时有这种家族的遗传背景，家族中上一代人有得恶性肿瘤的，或者平时这种饮食饮食结构不健康，都建议患者到了一定的年龄之后，要进行常规的检查癌症的筛查，包括肿瘤标志物的检查，或者是CT，还有肠镜超声等这样的早期筛查是很有必要的。"
叶德敬│聊城市第二人民医院
2018/05/16收听(59350)
癌症筛查是可靠的手段，随着社会经济不断发展，人们对自身健康越来越重视，很多癌症已经越来越提早，... 饶远权│浙江医院 2023/04/04播放(59334)
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宫颈癌筛查在临床上比较规范，可以分为以下筛查手段：1、液基薄层细胞检测(TCT)... 庞义存│河北医科大学第三医院 2023/06/28播放(81880)
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宫颈癌筛查包括以下几方面：1、体检：妇科查体用窥器打开观察宫腔、阴道、宫颈，包括... 徐刚│北京大学肿瘤医院 2023/06/02播放(43636)
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1、体检：妇科查体用窥器打开观察宫腔、阴道、宫颈，包括...
徐刚│北京大学肿瘤医院
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宫颈癌筛查5年1次比较合适，间隔并不长。因为宫颈癌筛查通常是HPV(人乳头瘤病毒)和TCT(液... 王悦│北京大学人民医院 2023/09/18播放(59988)
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免费宫颈癌筛查，当然是靠谱的检查。但是此免费的检查并不是所有的人都要做，而且免费有条件，比如有... 徐艳娟│广州市花都区人民医院 2024/04/29播放(41578)
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防癌筛查也是根据患者特殊的情况决定，存在个体差异。一般参与体检的人可能会发现有不同的套餐。检验... 张宇│浙江医院 2023/12/02播放(73038)
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48项遗传筛查主要包括18种氨基酸代谢病，比如氨甲酰磷酸合成酶缺乏、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏、酪... 李蕾│烟台毓璜顶医院 2023/10/06播放(97278)
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刘红利│华中科技大学同济医学院附属协和医院 2023/05/29播放(38240)
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女性原位癌从发生上可以遍布于全身的各个组织以及器官，从定义上来讲，原位癌主要是局限于上皮层内的... 徐英辉│吉林大学第一医院 2023/10/12播放(38762)
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"中唐筛查也就是唐氏综合征的筛查，它包括的项目有21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征，是最常见由常染色体畸变导致的出生缺陷类疾病。该患儿主要的临床特征是智能障碍、体格发育落后和特殊面容，大多数伴有心脏的畸形，此类患儿抵抗能力比较低下，大多数在婴幼儿时期夭折，幸存者由于智力低下，仅能够从事简单的劳动，严重呆傻者生活不能自理，成为家庭和社会的负担，所以唐氏综合征的筛查已经被广泛肯定和采纳。由于唐氏儿智力低下，生活不能自理，给社会以及家庭造成一些负担，而且没有治疗的手段，所以最好在宫内确诊，在其出生前终止妊娠，以杜绝唐氏儿的出生。"
毛旭东│解放军第一五二中心医院
2019/03/14收听(30844)
早期胃癌的筛查三项，不同的医院也会有所不同，通常包括肿瘤标志物的检查、胃镜的检查以及病理学检查... 邓立力│哈尔滨医科大学附属第二医院 2023/11/30播放(30944)
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2023/11/30播放(30944)
不同的肿瘤筛查，它的项目是不一样的。例如宫颈癌，一般是21-29岁之间，我们建议每年做一次宫颈... 张岩│三亚市人民医院 2023/02/21播放(73656)
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