海南省妇女儿童医学中心 新生儿疾病筛查中心
06月
蚕豆病患儿发烧,首先可采用物理降温,即温水擦浴,可以用温毛巾擦身体,通过水分蒸发可以带走热量,水温最...
2020-06-08
因为平常蚕豆病患儿与正常儿童饮食并无群,可能只有接触到氧化性药物,或者是吃到带有氧化性强的食物时会引...
蚕豆病属于遗传病,此病一出生就带有,一旦确诊就是终身都属于蚕豆病患者,不会随着年龄增大而好转。终身都...
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,由于基因变异导致肝脏中酶的缺乏,所以造成代谢方面的障碍,而代谢产物在血液...
小儿先天性甲状腺功能减低症俗称呆小症,由于患儿甲状腺发育不良或者激素合成障碍,因而体内甲状腺激素水平...
蚕豆病和地中海贫血不一样,虽然蚕豆病和地中海贫血都属于遗传病,都是从父母双方遗传,两种病也都是出生时...
蚕豆病并不是直接造成死亡的原因,所以没有蚕豆病死亡率的说法,只有由于蚕豆病引起溶血,没有及时干预治疗...
蚕豆病是性染色体隐性遗传,有可能是因为小儿查出有蚕豆病,特别是儿子,儿子有蚕豆病是从妈妈遗传而来。蚕...
苯丙酮尿症临床上还要进行具体分型,假如是经典型PKU,只需要饮食治疗,即给予低苯丙氨酸饮食,例如婴儿...
串联质谱筛查主要是遗传代谢病方面的筛查,主要指在新生儿期对儿童氨基酸、有机酸、脂肪酸类的代谢性疾病进...
先天性甲状腺功能减低症俗称呆小症,此疾病早期没有明显表现,在小儿出生时多数没有明显症状,或者仅有黄疸...
蚕豆病是基因遗传的一种疾病,不存在传男不传女的遗传规律。蚕豆病因为在X染色体上,假如妈妈本身是蚕豆病...
苯丙酮尿症最早表现主要是神经系统损害,最开始时会有智力发育迟缓,语言发育障碍尤其严重。我国在新生儿疾...
蚕豆病患儿如果身体健康,例如没有发烧、腹泻、感染情况,可以打预防针。但应该去防疫站或者医院,且接种预...
出生在我国的蚕豆病患儿,提倡母乳喂养,母乳是最好的婴儿食品。当然,母乳不够或患儿已经长大的情况下,需...
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,也是常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症患儿尿液颜色跟普通孩子并无差异...
蚕豆病就是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,主要表现是吃蚕豆或者使用其它抗氧化药物之后,引起红细胞破坏,...
一般新生儿蚕豆病起病比较急,1-2天内可能会出现急性血管内溶血,表现为全身不适、脸色苍白,可能会畏热...
假如苯丙酮尿症患儿能及早诊断和治疗,预后比较好,能够跟正常人一样,达到正常人的体格、智能发育水平。因...
新生儿苯丙酮尿症因为属于遗传代谢病,目前还没有方法能够根治此病。但此病可以通过早期筛查,早期诊断和治...