新生儿遗传代谢病筛查有必要吗

2023-07-17 02:58阅读:41375

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新生儿遗传代谢性疾病的筛查,是非常有必要的。我国明文规定每位新生儿在正规的医疗单位出生后,1周内需要进行接受检查的项目,包括先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能低下、蚕豆病、地中海贫血、苯丙酮尿症等,上述的疾病均强调要早期发现、早期干预,或者是采用特殊食物、药物的回避,可以最大程度上预防因病致残。

如先天性甲状腺功能低下症,发病比较隐匿,一旦出现全身水肿,吃奶能力低下,或者生长发育落后等情况,就诊可能已经生后1岁甚至2岁。因为甲状腺功能,如果它持续地低下,会直接影响新生儿脑部发育,导致智力或者运动、发育落后,这种情况一旦持续时间较长,是不可逆的。所以,强调早期干预。

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