最罕见的遗传代谢病是什么

2023-06-26 08:25 浏览 50392 次

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最罕见的遗传代谢病是什么

何大可
何大可副主任医师上海交通大学医学院附属新华医院

擅长: 诊治儿童癫痫、小儿热性惊厥、小儿脑炎、小儿脑膜炎、精...

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遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称,由于目前检验技术及检验手段的提升发现的遗传代谢病已达数千种,常见的有四五百种,单病种患病率低,但是总体的发病率高,危害严重,是临床上的疑难杂症,如果患者得不到及时的诊断与治疗,常常可导致残疾,甚至危及生命。遗传代谢病比较少见和罕见,比如戈谢病、尼曼匹克病等,因为目前的医学检验手段仍有限,还没有发现和统计出最罕见的遗传代谢病。

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