2023-06-26 08:25 浏览 50392 次
最罕见的遗传代谢病是什么
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遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称,由于目前检验技术及检验手段的提升发现的遗传代谢病已达数千种,常见的有四五百种,单病种患病率低,但是总体的发病率高,危害严重,是临床上的疑难杂症,如果患者得不到及时的诊断与治疗,常常可导致残疾,甚至危及生命。遗传代谢病比较少见和罕见,比如戈谢病、尼曼匹克病等,因为目前的医学检验手段仍有限,还没有发现和统计出最罕见的遗传代谢病。
徐艳娟 副主任医师
路臻 副主任医师
王一清 主治医师
郭立芳 主任医师
张天鹏 副主任医师
张维嘉 副主任医师
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