遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
专家回答:遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称,该疾病病种非常多。目前发现的已经达到数千种,常见的有四五百种,总体发病率高,危害严重,治疗比较棘手,属于临床的疑难杂症。如... [详细]
何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:38
专家回答:遗传代谢性疾病的患者可以要孩子,但是在怀孕之前要做夫妻双方的基因检测。有些遗传代谢性疾病男性发病,女性不会发病,但是女性可能是携带者。如果夫妻双方都携带有致病基... [详细]
何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:36
专家回答:如果有遗传代谢性疾病,父代可将此病遗传给子代,父代属于致病基因的携带者,子代属于疾病的承受者。因此如果做遗传病的筛查,可以单纯对孩子进行检查,不需要对大人进行检... [详细]
何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:37
专家回答:遗传代谢性疾病是一种发病率比较低的疾病,但是此病可以遗传给子代。遗传代谢性疾病只要发病,终生不能治愈,而且缺乏有效的治疗措施。遗传代谢性疾病有轻有重,比如白化病... [详细]
何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:37
专家回答:遗传代谢病是遗传生化代谢缺陷的总称,该病病种繁多,常见的有四五百种,单一病种患病率低,整体发病率高、危害严重、是临床的疑难杂症。如果患者得不到及时的诊治,常可导... [详细]
何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:37
专家回答:遗传代谢病主要是跟遗传及机体代谢有关的疾病,该病种类繁多,可涉及全身各个系统,会导致畸形、代谢异常、神经肌肉功能障碍、病死率和残疾率比较高,而且多数遗传代谢病目... [详细]
何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:36