专家回答：婴儿出现遗传代谢性疾病，主要的检测方法包括两个方面：一、是对疾病引起的相关指标做相关检查，比如可以查血尿串联质谱、肝功能、半乳糖测定等，初步了解患儿的异常指标，...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:38

专家回答：遗传代谢病是由于维持机体正常代谢所需要的某些多肽或者是蛋白组成的酶、受体、载体、膜泵生物合成发生遗传缺陷或者是出现了基因的突变而导致的疾病。这一类的疾病种类是非...   [详细]

曲朋安副主任医师 烟台龙矿中心医院2018-06-24 16:17:46

专家回答：遗传代谢性疾病筛查很有必要。经过筛查可以有效的提高出生人口的素质，避免儿童智力低下和身体残疾，起到了重要的作用。遗传代谢病是由基因突变引起体内正常代谢所必须的酶...   [详细]

李燚副主任医师 山东省立第三医院2019-12-11 19:03:40

专家回答：遗传代谢病是指先天的，遗传代谢功能障碍的一类疾病。多数是因为维持机体正常代谢的酶、载体蛋白、或者受体的编码基因出现了异常而引发的一系列疾病。一般国家要求新生儿三...   [详细]

贾婷主治医师 山东省妇幼保健院2019-03-18 10:59:35

专家回答：新生儿遗传代谢性疾病筛查是很有必要的，通过血液检查，对某些危害严重的先天性疾病以及内分泌性疾病进行筛查，在疾病症状尚未表现之前做出诊断，早期诊断，早期治疗，避免...   [详细]

史艳红副主任医师 辽宁省健康产业集团本钢总医院2019-09-02 13:00:28

专家回答："遗传代谢病是由于基因遗传或基因突变而导致的疾病。遗传代谢病一般是无法治愈，可以通过积极的治疗，改善生活质量，使患者正常的工作、学习和生活。该病以预防为主，可以...   [详细]

韩钧凌副主任医师 中国人民解放军第一八七中心医院2019-04-22 17:13:38