专家回答：遗传代谢性疾病的种类有很多，不同的疾病有不同的临床表现。遗传代谢性疾病的主要检查就是做血尿串联质谱和基因的检查，通过对基因进行检查可以发现基因缺陷的部位。不同基...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:37

专家回答：遗传代谢病筛查的费用要根据具体项目而定。新生儿遗传代谢病筛查国家规定筛查项目是苯丙酮糖尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能低下。有部分省份和地区...   [详细]

肖和印主任医师 中国中医科学院望京医院2019-06-27 16:49:37

专家回答：一般遗传代谢病的筛查时间为出生后3天采足底血筛查，筛查的主要内容有先天性甲状腺功能减低、氨基酸类代谢病、脂肪酸类代谢病、有机酸类代谢病、肾上腺皮质增生症等。均为...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:38

专家回答：在新生儿或者婴儿当中出现遗传代谢病的情况也是相对比较常见的。出现遗传代谢病，很多情况下不太容易被直接的发现，有可能在生长发育的阶段出现一系列的症状而被诊断。一般...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:37

专家回答：婴儿发生遗传性代谢性疾病能活多久要看具体的疾病。有些遗传性代谢性疾病，会导致身体严重的损害，比如半乳糖血症、肝豆状核变性。一是可以导致全身重要脏器的损伤。二是可...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:38

专家回答：遗传代谢病是跟遗传及代谢有关的疾病，是遗传性生化代谢缺陷的总称，其病因主要跟遗传、先天性自身酶代谢缺陷有关。该病种种类繁多，根据目前现有的医学检验手段，发现的遗...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:38