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"常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对,其中22对是常染色体,1对是性染色体,如果致病基因是在常染色体上面,这个疾病的遗传就跟性...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/09/26 收听(47362)
一些相对常见的X染色体显性遗传病有视网膜色素变性、遗传性低血磷症性佝偻病、色素失禁症、骨硬化症,以及部分白内障、耳聋等。
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/04/27 播放(42737)
白化病是由于不同的基因突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,所引起的一组单基因遗传病,简单的讲就是由于先天性的基因突变,导致不能维持人体正常的颜色,白化病分为两大类:1、眼皮...
丁晓岚│北京大学人民医院
2023/07/15 收听(36454)
身体中有一种染色体,称为常染色体,又称为体染色体,在生物体细胞中除了与决定性别有关的性染色体外,还有与性别决定无关的染色体,也是成对存在。常染色体显性遗传病就是指常染色体...
左建中│湘潭市中心医院
2023/02/15 播放(64514)
"常染色体显性遗传病有:先天性软骨发育不良、多囊肾、舞蹈病、家族性高胆固醇血症\/高脂蛋白血症、多指(趾)症、并指(趾)症、结节性硬化病、多发性家族结肠息肉症、神经纤维瘤病、视...
杨丽君│广州市妇女儿童医疗中心
2023/12/11 收听(70278)
"伴X显性遗传病是由X染色体上基因缺陷所造成,常见的X显性遗传病有:1、遗传性的肾炎。幼儿时期往往是有蛋白尿或血尿,病情发展到青年时期会有慢性肾衰竭,有的患者还伴有眼睛、视力和...
苍天慧│哈尔滨市骨伤科医院
2023/02/11 收听(46174)
常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变,所以又叫单基因遗传病,简称单基因病。根据其致病基因所在染色体以及基因显隐性质不同,可以分为常染色体遗传和性连锁遗传两大类。常...
李聪敏│河南省人民医院
2023/11/10 播放(79094)
白化病是隐性遗传疾病,在黑色素细胞合成黑色素过程中,酪氨酸酶的参与使酪氨酸变成多巴醌,多巴醌氧化以后变成黑色素。黑色素转移到角质细胞使皮肤收缩,转移到毛发使毛发产生黑色素...
吴建华│上海长海医院
2023/04/22 播放(63374)
"伴X显性遗传病又称为X伴性显性遗传病,这类遗传病比较少见,其病理基因位于X染色体上,因此男女均可以患病。正常男性的染色体是一个X染色体一个Y染色体,而正常女性是两个X染色体,...
岳亿玲│淮北市人民医院
2023/12/08 收听(65492)
"伴X显性遗传病又称X伴性显性遗传病,本病是由位于X染色体上的显性致病因所引起的疾病,其特点如下:1、不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女性有两条X染色体,故女性的发病率...
杨铁生│北京大学人民医院
2023/09/26 收听(59194)
常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤,而常染色体显性遗传病的种类较多。常染色体显性遗传病指致病基因定位于常染色体上,且呈显性发病,符合孟德尔遗传定律的单基因遗传...
颜军昊│山东大学附属生殖医院
2023/04/29 播放(95652)
比较常见的常染色体显性遗传病有多囊肾、马凡综合征、家族性高胆固醇血症等。人的染色体有23对,其中第1-22对为常染色体,第23对为性染色体。
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/05/23 播放(46783)
"遗传病多种多样,常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症,或者软骨发育不全、成骨不全。还有多基因的遗传病,它们都有遗传因素,例如2型糖尿病或者高血压,还有神经管缺陷等疾病,...
聂志扬│北京医院
2023/12/08 收听(81394)
"遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病,遗传物质主要包括染色体和基因,所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病,单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/06/14 收听(39064)
"目前已经知道的遗传性疾病超过3000种,估计每100个新生儿中就有3-10个患有不同程度的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类,单基因遗传病是一对遗传...
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/11/05 收听(88964)
显性脊柱裂从外在表象来看,比如在出生前可能做B超的时候,看到明显的脊膜的膨出包块,或者是能看出板裂的征象。当然了,出生之后非常明显,无论是它的膨出程度大与小,都有明显的表现。有...
崔志强│清华大学玉泉医院
2023/03/13 收听(13288)
脊柱裂是一种常见的先天性神经管畸形,有显性脊柱裂的胎儿通过B超检查可以发现腰骶椎部位椎管闭合不全,有囊性实体包块从裂隙膨出,而且在出生后随时间增加不断增长,严重者对脊髓神...
崔志强│清华大学玉泉医院
2023/07/14 播放(61304)
显性感染是指感染各种病原微生物之后,已经引起了临床发病,患者有相应临床症状、体征和实验室检查异常。如果针对病原微生物做检测,相应抗体,比如IgM和IgG会出现阳性。另外,针对病...
侯凤琴│北京大学第一医院
2023/08/23 收听(96368)
"显性脊柱裂是区别于隐形脊柱裂的一种分类方式。显性脊柱裂往往是在平常就可以看出来,并且产生了明显的临床症状,需要及时的通过外科手术的方式进行治疗。脊柱裂分为三型:脊膜膨出、脊髓...
高亦深│威海市中心医院
2023/04/09 收听(35758)
多基因遗传病就是控制它的基因有多个,两个或者是两个以上的基因都发生了突变,才会导致出现遗传病的一些表现,比较常见的在我们生活当中碰到的,如糖尿病、高血压、心血管的一些疾病,都是...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/04/18 收听(47594)