什么是常染色体显性遗传病?
2023-09-26 09:38:29收听:44568
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什么是常染色体显性遗传病?
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常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对,其中22对是常染色体,1对是性染色体,如果致病基因是在常染色体上面,这个疾病的遗传就跟性别没有什么关系,也就是男孩女孩的发病几率基本上是一样的,显性基因是指这个基因只要存在一个就可能出现临床症状,因为染色体都是一对,如果只有一条染色体上携带了致病基因,如果是显性遗传的方式,携带了致病基因就会表现出临床症状,只要有一个基因出现症状,生育孩子的发病风险就有50%,因为有一半的可能把这一条有致病基因的染色体遗传给下一代,如果他的下一代遗传到了这条有问题的染色体就会出现症状,所以发病的风险,遗传的风险是50%,是很高的。常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症,医学上又称之为先天性的软骨发育不良,就是显性遗传,也就是侏儒症的患者生育子女,发病的风险就有50%。有一半的孩子也会表现出侏儒症的症状,这就是常染色体显性遗传病的特征。
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