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"伴X显性遗传病是由X染色体上基因缺陷所造成，常见的X显性遗传病有：1、遗传性的肾炎。幼儿时期往往是有蛋白尿或血尿，病情发展到青年时期会有慢性肾衰竭，有的患者还伴有眼睛、视力和...
苍天慧│哈尔滨市骨伤科医院
2023/02/11 收听(46174)
"伴X显性遗传病又称X伴性显性遗传病，本病是由位于X染色体上的显性致病因所引起的疾病，其特点如下：1、不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女性有两条X染色体，故女性的发病率...
杨铁生│北京大学人民医院
2023/09/26 收听(59194)
02:01
一些相对常见的X染色体显性遗传病有视网膜色素变性、遗传性低血磷症性佝偻病、色素失禁症、骨硬化症，以及部分白内障、耳聋等。 X染色体显性遗传病指的是基因突变位于...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/04/27 播放（42737）
"显性遗传病常见的疾病种类主要包括以下几方面，如成骨发育不全、马凡氏综合征、先天性的外耳道闭锁、软骨发育不全、缺指、并指征、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、神经纤维瘤、肾...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/08/09 收听(48988)
"人体细胞中有23对染色体，其中一对是决定性别的性染色体，女性为XX，男性XY，致病基因在X染色体上即叫做X连锁遗传病，只有两条X染色体上的同一位置都是致病基因时才发病，称为X...
朱翠华│济南市中西医结合医院
2023/05/10 收听(75270)
伴x隐性遗传病主要可以见血友病、杜氏进行性肌营养不良、神经性腓肠肌萎缩症、Alport综合症、肾上腺脑白质营养不良、无汗腺性外胚层发育不良、红绿色盲、眼脑肾综合征、睾丸女性化等...
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2023/08/17 收听(31142)
"伴X染色体隐性遗传病，伴随性染色体遗传的疾病，隐性遗传病很难导致子代患病，如果母亲是患病而父亲未患病，双方的子代是不会患病的。如果母亲未患病而父亲患病，双方的子代也是不会患病...
张晓莉│哈尔滨市骨伤科医院
2023/05/11 收听(45352)
01:45
伴X隐性遗传病即X连锁隐性遗传，是先天性遗传病的一种。遗传病包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，性染色体一般是X染色体显性遗传、性染色体隐性遗传。性染色体方面X连锁隐...
李蕾│烟台毓璜顶医院
2023/06/06 播放（85624）
"X染色体隐性遗传病最常见的是红绿色盲症或者血友病，还有一些少见的进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等，也属于X染色体隐性遗传病。X染色体隐性遗传病的致病基因位于X染色体...
聂志扬│北京医院
2023/07/26 收听(56930)
02:06
X染色体隐性遗传病通过X染色体遗传，通常只有男性出现症状，因为女性有两个X染色体，通常是携带者，不发病，男性有异常X染色体可发病。所以携带者母亲所生的男孩发病概率为50%...
纪妍│惠州市中心人民医院
2023/06/30 播放（91988）
"白化病主要是常染色体隐性遗传，只有一小部分是伴X隐性遗传，白化病是一种先天性的皮肤、毛发，还有眼睛当中全部或者部分的色素脱失性疾病，这属于一种遗传性疾病，主要是由于酪氨酸酶的...
吴剑波│武汉大学中南医院
2023/12/22 收听(87928)
02:25
白化病中的眼白化病属于X连锁隐性遗传，而眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传。白化病按发病部位和涉及基因的不同，可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类，具体的情况如下：
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/10/26 播放（49174）
01:42
白血病不是伴X染色体的隐性遗传，白血病本身就不是遗传病。引起白血病的原因目前不明确，一般认为和某些物理因素、化学因素以及生物因素有关。 比如物理因素中，长期接...
黎金庆│北京中医药大学东直门医院
2023/12/18 播放（49879）
"常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，如果致病基因是在常染色体上面，这个疾病的遗传就跟性...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/09/26 收听(47362)
白化病是由于不同的基因突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，所引起的一组单基因遗传病，简单的讲就是由于先天性的基因突变，导致不能维持人体正常的颜色，白化病分为两大类：1、眼皮...
丁晓岚│北京大学人民医院
2023/07/15 收听(36454)
02:30
身体中有一种染色体，称为常染色体，又称为体染色体，在生物体细胞中除了与决定性别有关的性染色体外，还有与性别决定无关的染色体，也是成对存在。常染色体显性遗传病就是指常染色体...
左建中│湘潭市中心医院
2023/02/15 播放（64514）
"常染色体显性遗传病有：先天性软骨发育不良、多囊肾、舞蹈病、家族性高胆固醇血症\/高脂蛋白血症、多指(趾)症、并指(趾)症、结节性硬化病、多发性家族结肠息肉症、神经纤维瘤病、视...
杨丽君│广州市妇女儿童医疗中心
2023/12/11 收听(70278)
01:34
白化病是隐性遗传疾病，在黑色素细胞合成黑色素过程中，酪氨酸酶的参与使酪氨酸变成多巴醌，多巴醌氧化以后变成黑色素。黑色素转移到角质细胞使皮肤收缩，转移到毛发使毛发产生黑色素...
吴建华│上海长海医院
2023/04/22 播放（63374）
02:03
常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变，所以又叫单基因遗传病，简称单基因病。根据其致病基因所在染色体以及基因显隐性质不同，可以分为常染色体遗传和性连锁遗传两大类。常...
李聪敏│河南省人民医院
2023/11/10 播放（79094）
"我们都知道人类有23对染色体，其中有22对叫常染色体，有1对叫性染色体。性染色体在女性是XX，在男性就是XY。所谓的伴性遗传病就是指导致这种遗传病发生的基因是存在于性染色体的...
李亚霖│聊城市第二人民医院
2023/07/05 收听(14240)
