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显性脊柱裂从外在表象来看,比如在出生前可能做B超的时候,看到明显的脊膜的膨出包块,或者是能看出板裂的征象。当然了,出生之后非常明显,无论是它的膨出程度大与小,都有明显的表现。有...
崔志强│清华大学玉泉医院
2023/03/13 收听(13288)
脊柱裂是一种常见的先天性神经管畸形,有显性脊柱裂的胎儿通过B超检查可以发现腰骶椎部位椎管闭合不全,有囊性实体包块从裂隙膨出,而且在出生后随时间增加不断增长,严重者对脊髓神...
崔志强│清华大学玉泉医院
2023/07/14 播放(61304)
"显性遗传病常见的疾病种类主要包括以下几方面,如成骨发育不全、马凡氏综合征、先天性的外耳道闭锁、软骨发育不全、缺指、并指征、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、神经纤维瘤、肾...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/08/09 收听(48988)
"显性脊柱裂是区别于隐形脊柱裂的一种分类方式。显性脊柱裂往往是在平常就可以看出来,并且产生了明显的临床症状,需要及时的通过外科手术的方式进行治疗。脊柱裂分为三型:脊膜膨出、脊髓...
高亦深│威海市中心医院
2023/04/09 收听(35758)
"显性脊柱裂的症状,要根据不同的部位进行不同的分度,因为整体对于脊柱裂分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊膜膨出三大类,每一大类所引起的症状也相互不一样。对于颈髓的脊柱裂,一般引起的...
高亦深│威海市中心医院
2023/05/12 收听(50588)
首先并不是所有的多指都具有遗传倾向,统计大约10%-20%的多指受基因遗传的影响。基因遗传影响的多指是一种隐性的遗传性疾病,也就意味着并不是只要有多指,只要是具有遗传基因...
李涛│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/11/15 播放(47941)
脊柱裂是先天性疾病,分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂。显性脊柱裂,指能在患儿背后清楚看见包块的脊柱裂,是一种先天性畸形,包块是由于脊柱内有裂孔长有神经导致。 显性脊...
鲍南│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2023/06/28 播放(53680)
" 色盲是眼科常见疾病,属于遗传性疾病,遗传方式为隐性遗传,色盲的遗传特点在于色盲病变的基因位于X染色体上,也就是会产生伴性遗传。正常情况下隐性遗传的疾病患者发病率会比较低...
邢琳│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/03/01 收听(30922)
"红绿色盲属于比较常见的一种色盲类型,这种色觉障碍通常属于先天遗传因素导致,绝大多数为性染色体隐性遗传。如果是红绿色盲,一般属于X染色体连锁隐性遗传,这种疾病在男性是比较多见的...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2023/12/29 收听(49426)
显性脊柱裂是脊柱裂中较为严重的一种类型,是指在脊柱裂的骨质缺如部位合并有脊膜膨出或者脊髓脊膜膨出的类型。由于局部有脊膜膨出或者脊髓脊膜膨出,常造成脊髓和神经根在囊颈部位粘连,使...
范存刚│北京大学人民医院
2023/07/02 收听(18968)
白化病根据涉及基因和发病部位不同,可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类,皆为隐性遗传。但不同之处在于,眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传,而眼白化病表现为X连锁隐性遗传。...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/08/23 播放(58978)
"显性脊柱裂是一种先天性脊柱畸形,主要由于胚胎时期胚叶发育不全所产生的脊柱畸形,最常发生于腰骶部,其次是颈部,患者不仅有骨性的缺损,而且有椎管内组织从裂口向后膨出。目前显性脊柱...
仇冠中│上海市第一人民医院
2023/04/17 收听(26524)
"显性遗传指的是受显性基因控制,在同源染色体上,两个同型显性基因成对存在,在显性、隐性基因成等位基因存在时,性状显现出来,称为显性遗传。显性遗传又分为X染色体显性遗传,以及常染...
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2023/01/27 收听(19194)
"白化病是先天性疾病,是隐性遗传。临床上患者的毛发、部分眼睛或全部皮肤出现白色,发病的原因主要是由于单个隐性基因决定,酪氨酸酶缺陷,或者是酪氨酸酶不能合成前黑素小体,引起大量黑...
朱晓玲│哈尔滨市第一医院
2023/03/22 收听(43938)
"显性脊柱裂又称囊性脊柱裂,简单的理解就是比较明显的脊柱裂。一类通常在患儿出生时,即可发现背部中线位置有囊性包块,表面皮肤多较为正常,囊内充满脑脊液,无神经组织,或只有一条细丝...
范存刚│北京大学人民医院
2023/07/06 收听(93054)
"显性脊柱裂,是区别于隐性脊柱裂的一种临床比较严重的脊柱畸形性疾病。在婴儿刚出生的时候,就有可能被发现,但是也存在着延迟发作的显性脊柱裂患者。其主要的症状表现,是腰背部的疼痛和...
刘乃豪│哈尔滨市骨伤科医院
2023/11/25 收听(45126)
"显性脊柱裂是严重的事情,也就是要紧的事情,因为对于显性脊柱裂而言,在外边可以看出明显的包块,而这个包块从形态学上非常容易受到损伤,而且皮肤容易受到破损,一旦破损或者是损伤,则...
高亦深│威海市中心医院
2023/07/26 收听(51068)
显性脊柱裂的突出特征是在患儿出生之后,即可在背部发现一个囊性突出的包块,包块一般位于后背部,特别是骶尾部的中线位置,质地比较柔软,囊性包块的基底通常比较宽,表面的皮肤一般是较为...
范存刚│北京大学人民医院
2023/09/02 收听(71492)
显性脊柱裂是脊柱裂中比较严重的一种类型,主要是指在脊柱裂局部骨质缺如的部位,有囊性的包块向外膨出。根据囊内容物的不同,可以把显性脊柱裂分为以下两类: 1、脊膜...
范存刚│北京大学人民医院
2023/12/30 播放(75484)