白化病是由于不同的基因突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，所引起的一组单基因遗传病，简单的讲就是由于先天性的基因突变，导致不能维持人体正常的颜色，白化病分为两大类：
1、眼皮肤白化病，患者全身的皮肤、毛发、眼部均有色素减少或缺失，是全球范围内最常见的白化病的类型，这类是呈常染色体隐性遗传。
2、眼白化病，患者仅有眼部的色素缺乏，而皮肤和毛发的色素正常，眼白化病又包括两个亚型，眼白化病Ⅰ型是通过X连锁隐性遗传的方式，而常染色体隐性眼白化病型，是常染色体隐性遗传的方式。
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白化病是隐性遗传疾病，在黑色素细胞合成黑色素过程中，酪氨酸酶的参与使酪氨酸变成多巴醌，多巴醌氧化以后变成黑色素。黑色素转移到角质细胞使皮肤收缩，转移到毛发使毛发产生黑色素...
吴建华│上海长海医院
2023/04/22 播放（63374）
"白化病是先天性疾病，是隐性遗传。临床上患者的毛发、部分眼睛或全部皮肤出现白色，发病的原因主要是由于单个隐性基因决定，酪氨酸酶缺陷，或者是酪氨酸酶不能合成前黑素小体，引起大量黑...
朱晓玲│哈尔滨市第一医院
2023/03/22 收听(43938)
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白化病根据涉及基因和发病部位不同，可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类，皆为隐性遗传。但不同之处在于，眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传，而眼白化病表现为X连锁隐性遗传。...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/08/23 播放（58978）
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白化病通常表现为常染色体隐性遗传，白化病按照发病部位和涉及基因的不同，可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类，具体如下： 1、眼皮肤白化病：眼皮肤白化病通常是指...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/10/26 播放（41403）
"白化病属于常染色体隐性遗传病，它主要有家族性的，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传家谱，患者双方均携带白化病基因，本身不发病，如果夫妻双方同时间所携带的致病基因传给子女，子...
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2023/09/23 收听(16772)
"显性遗传病常见的疾病种类主要包括以下几方面，如成骨发育不全、马凡氏综合征、先天性的外耳道闭锁、软骨发育不全、缺指、并指征、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、神经纤维瘤、肾...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/08/09 收听(48988)
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白化病中的眼白化病属于X连锁隐性遗传，而眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传。白化病按发病部位和涉及基因的不同，可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类，具体的情况如下：
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/10/26 播放（49174）
"白化病属于常染色体的隐性遗传疾病，它主要有一定的家族性，常常发生在近亲结婚的人群当中。白化病的遗传家谱，患者的双亲均可以携带白化病的基因，但本身不发病。如果夫妻双方同时将携带...
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2023/07/13 收听(69800)
"白化病主要是常染色体隐性遗传，只有一小部分是伴X隐性遗传，白化病是一种先天性的皮肤、毛发，还有眼睛当中全部或者部分的色素脱失性疾病，这属于一种遗传性疾病，主要是由于酪氨酸酶的...
吴剑波│武汉大学中南医院
2023/12/22 收听(87928)
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大部分白化病为常染色体隐性遗传，此时主要指眼皮肤白化病。此外，少部分的白化病类型，如眼白化病，表现为X连锁隐性遗传。白化病按累及部位以及涉及基因的不同，可分为眼皮肤白化病...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/04/12 播放（63432）
02:26
白化病是一种经典单基因遗传病，是由于与色素合成有关的基因突变后，导致黑色素不能正常合成，所引起的先天性遗传性疾病。具体表现是正常着色部位，如皮肤、毛发、眼底色素减退或完全...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/02/24 播放（51462）
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首先并不是所有的多指都具有遗传倾向，统计大约10%-20%的多指受基因遗传的影响。基因遗传影响的多指是一种隐性的遗传性疾病，也就意味着并不是只要有多指，只要是具有遗传基因...
李涛│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/11/15 播放（47941）
" 色盲是眼科常见疾病，属于遗传性疾病，遗传方式为隐性遗传，色盲的遗传特点在于色盲病变的基因位于X染色体上，也就是会产生伴性遗传。正常情况下隐性遗传的疾病患者发病率会比较低...
邢琳│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/03/01 收听(30922)
"红绿色盲属于比较常见的一种色盲类型，这种色觉障碍通常属于先天遗传因素导致，绝大多数为性染色体隐性遗传。如果是红绿色盲，一般属于X染色体连锁隐性遗传，这种疾病在男性是比较多见的...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2023/12/29 收听(49426)
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常隐性遗传病应为常染色体隐性遗传病，其遗传控制疾病发生的基因位于第1-22号常染色体上，其遗传是以隐性遗传的方式表现出来的。常染色体隐性遗传病有很多种，如白化病、苯丙酮尿...
李聪敏│河南省人民医院
2023/03/30 播放（35720）
"常染色体隐性遗传性疾病，大约有1200多种，临床上最最常见的有以下几种：苯丙酮尿症、胰腺囊性纤维化、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、廉状细胞贫血、范可尼综合征、白化病、半乳糖血...
潘玮│无锡市中医医院
2023/08/15 收听(46738)
"白化病是属于家族性的遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，它常发生于近亲结婚的人群当中。白化病的遗传图谱中，患者双亲均有携带白化病的基因，而本身不会发病。如果夫妇双方同时将所携带的...
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2023/02/24 收听(26104)
"白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中，白化病遗传图谱中，患者双亲均携带白化病基因本身不发病，如果夫妇双方同时将所携带的基因传给子女，子女就会...
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2023/05/22 收听(95564)
01:42
隐性基因遗传病具体如下： 1、常染色体隐性遗传病，包括大部分先天性耳聋，还有白化病、鱼鳞病等，其特点是与性别无关，在同一代中可以反复出现； 2、X...
侯巧芳│河南省人民医院
2023/08/24 播放（51784）
"色盲是一种先天遗传性的疾病，目前对于这种疾病具体发病的机制，其实还没有完全研究透彻，不过初步认为这种疾病是多种遗传方式的，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体遗传...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2023/12/21 收听(84218)
