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02:25
白化病中的眼白化病属于X连锁隐性遗传，而眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传。白化病按发病部位和涉及基因的不同，可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类，具体的情况如下：
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/10/26 播放（49174）
"人体细胞中有23对染色体，其中一对是决定性别的性染色体，女性为XX，男性XY，致病基因在X染色体上即叫做X连锁遗传病，只有两条X染色体上的同一位置都是致病基因时才发病，称为X...
朱翠华│济南市中西医结合医院
2023/05/10 收听(75270)
"伴X染色体隐性遗传病，伴随性染色体遗传的疾病，隐性遗传病很难导致子代患病，如果母亲是患病而父亲未患病，双方的子代是不会患病的。如果母亲未患病而父亲患病，双方的子代也是不会患病...
张晓莉│哈尔滨市骨伤科医院
2023/05/11 收听(45352)
01:45
伴X隐性遗传病即X连锁隐性遗传，是先天性遗传病的一种。遗传病包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，性染色体一般是X染色体显性遗传、性染色体隐性遗传。性染色体方面X连锁隐...
李蕾│烟台毓璜顶医院
2023/06/06 播放（85624）
"X染色体隐性遗传病最常见的是红绿色盲症或者血友病，还有一些少见的进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等，也属于X染色体隐性遗传病。X染色体隐性遗传病的致病基因位于X染色体...
聂志扬│北京医院
2023/07/26 收听(56930)
伴x隐性遗传病主要可以见血友病、杜氏进行性肌营养不良、神经性腓肠肌萎缩症、Alport综合症、肾上腺脑白质营养不良、无汗腺性外胚层发育不良、红绿色盲、眼脑肾综合征、睾丸女性化等...
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2023/08/17 收听(31142)
02:06
X染色体隐性遗传病通过X染色体遗传，通常只有男性出现症状，因为女性有两个X染色体，通常是携带者，不发病，男性有异常X染色体可发病。所以携带者母亲所生的男孩发病概率为50%...
纪妍│惠州市中心人民医院
2023/06/30 播放（91988）
01:42
白血病不是伴X染色体的隐性遗传，白血病本身就不是遗传病。引起白血病的原因目前不明确，一般认为和某些物理因素、化学因素以及生物因素有关。 比如物理因素中，长期接...
黎金庆│北京中医药大学东直门医院
2023/12/18 播放（49879）
白化病是由于不同的基因突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，所引起的一组单基因遗传病，简单的讲就是由于先天性的基因突变，导致不能维持人体正常的颜色，白化病分为两大类：1、眼皮...
丁晓岚│北京大学人民医院
2023/07/15 收听(36454)
01:34
白化病是隐性遗传疾病，在黑色素细胞合成黑色素过程中，酪氨酸酶的参与使酪氨酸变成多巴醌，多巴醌氧化以后变成黑色素。黑色素转移到角质细胞使皮肤收缩，转移到毛发使毛发产生黑色素...
吴建华│上海长海医院
2023/04/22 播放（63374）
02:11
常见的X连锁隐性遗传病包括血友病、进行性肌营养不良，均为所熟知的X连锁隐性遗传病。对于X连锁隐性遗传病首先应明确概念，隐性、显性、X连锁遗传病是单基因病的一种，或者称为单...
颜军昊│山东大学附属生殖医院
2023/11/21 播放（51776）
"X连锁隐性遗传病有很多种，有红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、无眼畸形、先天性夜盲症、鱼鳞病等。如果有遗传病需要进行产前诊断，建议抽血进行基因检查，如果通过检查出现异常需要...
桑敏│黄冈市中心医院
2023/08/25 收听(67658)
"白化病属于常染色体隐性遗传病，它主要有家族性的，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传家谱，患者双方均携带白化病基因，本身不发病，如果夫妻双方同时间所携带的致病基因传给子女，子...
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2023/09/23 收听(16772)
"白化病属于常染色体的隐性遗传疾病，它主要有一定的家族性，常常发生在近亲结婚的人群当中。白化病的遗传家谱，患者的双亲均可以携带白化病的基因，但本身不发病。如果夫妻双方同时将携带...
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2023/07/13 收听(69800)
01:55
大部分白化病为常染色体隐性遗传，此时主要指眼皮肤白化病。此外，少部分的白化病类型，如眼白化病，表现为X连锁隐性遗传。白化病按累及部位以及涉及基因的不同，可分为眼皮肤白化病...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/04/12 播放（63432）
01:33
白化病中的眼白化病表现为X连锁伴性隐性遗传，而眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传。白化病根据致病基因和发病部位不同，可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类，无论是哪种类型白...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/03/17 播放（67614）
"伴X显性遗传病是由X染色体上基因缺陷所造成，常见的X显性遗传病有：1、遗传性的肾炎。幼儿时期往往是有蛋白尿或血尿，病情发展到青年时期会有慢性肾衰竭，有的患者还伴有眼睛、视力和...
苍天慧│哈尔滨市骨伤科医院
2023/02/11 收听(46174)
"红绿色盲一般是X性连锁隐性遗传，也就是隔代遗传，男性色盲患者通过女儿遗传给外孙，因为遗传基因是在X染色体上。人类有23对染色体，其中一对为性染色体，女性的性染色体为XX，男性...
孙鹏锐│西安医学院第一附属医院
2023/02/19 收听(79000)
02:26
白化病是一种经典单基因遗传病，是由于与色素合成有关的基因突变后，导致黑色素不能正常合成，所引起的先天性遗传性疾病。具体表现是正常着色部位，如皮肤、毛发、眼底色素减退或完全...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/02/24 播放（51462）
"白化病是先天性疾病，是隐性遗传。临床上患者的毛发、部分眼睛或全部皮肤出现白色，发病的原因主要是由于单个隐性基因决定，酪氨酸酶缺陷，或者是酪氨酸酶不能合成前黑素小体，引起大量黑...
朱晓玲│哈尔滨市第一医院
2023/03/22 收听(43938)
