白化病是一种经典单基因遗传病，是由于与色素合成有关的基因突变后，导致黑色素不能正常合成，所引起的先天性遗传性疾病。具体表现是正常着色部位，如皮肤、毛发、眼底色素减退或完全缺失，且由于视神经在发育过程中，需要这些与色素合成有关基因的作用，所以白化病患者常伴有眼部症状，如眼球震颤、畏光、视力低下等。
白化病根据累及部位，以及涉及基因不同，可以分为眼白化病和眼皮肤白化病。二者遗传方式不同，虽均是隐性遗传，但眼白化病表现为X连锁隐性遗传，眼皮肤白化病是常染色体隐性遗传。
同时二者遗传特点不同。眼皮肤白化病是常染色体隐性遗传，其经典模式是父母均为致病基因携带者，本人不患病，将携带致病基因传给下一代，下一代每胎发病几率是1/4。每一代男女发病几率相同，因为是常染色体，较少出现连续遗传。
眼白化病X连锁隐性遗传则完全不同，男性是一对XY性染色体，女性是XX性染色体，所以X连锁隐性遗传疾病，患者多为男性。因为女性有两个X染色体，若只有一个X染色体携带致病基因，则为携带者，不会犯病。而男性只有一个X染色体，只要携带便会表现出症状。
