白化病可能长黑色眼睫毛吗

2021-10-13 15:50播放 :

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白化病可能长黑色眼睫毛。白化病是一种先天性遗传性疾病,由于基因突变所导致。主要是与色素合成有关基因突变后,导致正常合成黑色素,色素合成功能减退或完全缺乏,具体表现为正常着色部位,如头发、皮肤、眼底虹膜色素减退或完全缺乏。

此类基因有几十种,部分突变后会导致色素完全缺失,表现为白皙皮肤,纯白色毛发、结膜,粉红色眼底,此时色素缺失程度最重。部分基因突变后,会引起色素部分减退,并未完全缺失,表现为皮肤略白,毛发颜色略浅,可以是金黄色、棕黄色,甚至是棕黑色。包括眼睫毛,部分色素没有完全缺失,可以出现为着色眼睫毛,深黑色或纯黑色。

若为眼白化病,只累及眼部,其他毛发部位不受累及,表现为眼底虹膜色素减退,皮肤、毛发、眼睫毛、头发颜色正常。所以白化病可以长黑色眼睫毛,但长黑色眼睫毛不代表就不是白化病。需要依据临床表现,眼部检查以及基因检测结果进行确诊。

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什么是白化病?

"白化病是一种比较常见的遗传性疾病,属于单基因的隐性遗传病,它是由于患者体内的一个基因突变而影响到黑色素的合成,而导致出现一系列的临床上的表现。由于基因突变导致患者的体内酪氨酸酶缺乏或者是功能减退,出现皮肤或者附属器官黑色素缺乏以及合成障碍而导致出现一类遗传性的白化病。由于患者的眼睛视网膜没有色素,虹膜、瞳孔都会出现淡粉色,就会出现畏光,皮肤、毛发也由于色素缺乏,会出现皮肤肤白,毛发浅黄,皮肤也比较畏光,对紫外线比较敏感。常常是由于夫妻双方以及父母双方都是白化病这个隐性基因的携带者,而导致他们生育的孩子出现白化病的症状,所以一定要尽量的避免近亲结婚,近亲结婚是白化病发生的一个高危因素。临床上的白化病常常分为三大类,1、眼白化病,这类患者仅仅是眼睛,视网膜的色素缺乏而出现的症状,主要是视力低下,视力损伤和畏光的症状;2、眼皮肤白化病,眼皮肤白化病是由于眼色素也缺乏、皮肤色素的缺乏,会导致患者出现视力低下、畏光,皮肤毛发明显的色素的缺乏。3、白化病的相关综合征,就是除了眼皮肤白化病外的,还会出现其他系统的一些异常,像免疫功能的一些低下等等。白化病目前没有有效的一个治疗的方法,只能采取一些预防的措施降低对他的损害,那么出门可以戴墨镜,减少紫外的辐射,对眼睛、对皮肤的一个损害。"

语音时长02:11''

宋婕萍湖北省妇幼保健院

2017/06/25收听(21134)

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