白化病是先天隐性遗传,因酪氨酸酶丢失或者功能减弱,出现皮肤白斑的先天性疾病。白化病是由于患者体内缺少酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减弱,导致患者皮肤、毛发呈现出白色、眼睛畏光等临床表现。白化病是常染色体隐性遗传疾病,属于罕见疾病,多见于近亲结婚人群。白化病的皮肤损害主要表现为全身皮肤弥漫粉白色或淡黄白色,伴有各种毛发为白发,如头发、睫毛、眉毛、胡须、腋毛、阴毛等。眼睛由于结膜或者巩膜没有色素,表现为畏光,且皮肤由于没有色素,患者阳光照射时伴有皮肤癌状疾病,如基底细胞癌、鳞状细胞癌等。白化病在临床上分为两个类型,具体分析如下:
1、单纯酪氨酸酶功能减弱或者缺失,导致皮肤、毛发白色以及眼睛病变;
2、除以上皮肤症状,还伴有自身免疫学异常,表现出各种系统性疾病。