白化病是什么

2023-12-11 11:39播放 :

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白化病是先天隐性遗传,因酪氨酸酶丢失或者功能减弱,出现皮肤白斑的先天性疾病。白化病是由于患者体内缺少酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减弱,导致患者皮肤、毛发呈现出白色、眼睛畏光等临床表现。白化病是常染色体隐性遗传疾病,属于罕见疾病,多见于近亲结婚人群。白化病的皮肤损害主要表现为全身皮肤弥漫粉白色或淡黄白色,伴有各种毛发为白发,如头发、睫毛、眉毛、胡须、腋毛、阴毛等。眼睛由于结膜或者巩膜没有色素,表现为畏光,且皮肤由于没有色素,患者阳光照射时伴有皮肤癌状疾病,如基底细胞癌、鳞状细胞癌等。白化病在临床上分为两个类型,具体分析如下:

1、单纯酪氨酸酶功能减弱或者缺失,导致皮肤、毛发白色以及眼睛病变;

2、除以上皮肤症状,还伴有自身免疫学异常,表现出各种系统性疾病。

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什么是白化病?

"白化病是一种比较常见的遗传性疾病,属于单基因的隐性遗传病,它是由于患者体内的一个基因突变而影响到黑色素的合成,而导致出现一系列的临床上的表现。由于基因突变导致患者的体内酪氨酸酶缺乏或者是功能减退,出现皮肤或者附属器官黑色素缺乏以及合成障碍而导致出现一类遗传性的白化病。由于患者的眼睛视网膜没有色素,虹膜、瞳孔都会出现淡粉色,就会出现畏光,皮肤、毛发也由于色素缺乏,会出现皮肤肤白,毛发浅黄,皮肤也比较畏光,对紫外线比较敏感。常常是由于夫妻双方以及父母双方都是白化病这个隐性基因的携带者,而导致他们生育的孩子出现白化病的症状,所以一定要尽量的避免近亲结婚,近亲结婚是白化病发生的一个高危因素。临床上的白化病常常分为三大类,1、眼白化病,这类患者仅仅是眼睛,视网膜的色素缺乏而出现的症状,主要是视力低下,视力损伤和畏光的症状;2、眼皮肤白化病,眼皮肤白化病是由于眼色素也缺乏、皮肤色素的缺乏,会导致患者出现视力低下、畏光,皮肤毛发明显的色素的缺乏。3、白化病的相关综合征,就是除了眼皮肤白化病外的,还会出现其他系统的一些异常,像免疫功能的一些低下等等。白化病目前没有有效的一个治疗的方法,只能采取一些预防的措施降低对他的损害,那么出门可以戴墨镜,减少紫外的辐射,对眼睛、对皮肤的一个损害。"

语音时长02:11''

宋婕萍湖北省妇幼保健院

2023/06/28收听(21134)

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