白化病是隐性遗传疾病，在黑色素细胞合成黑色素过程中，酪氨酸酶的参与使酪氨酸变成多巴醌，多巴醌氧化以后变成黑色素。黑色素转移到角质细胞使皮肤收缩，转移到毛发使毛发产生黑色素。由于酪氨酸酶基因缺陷，使得黑色素合成产生障碍，从而导致白化病。酪氨酸酶的基因是单基因，若一个基因缺陷，另一个基因正常，酪氨酸酶存在正常功能，则黑色素合成不受影响。
如果是单基因隐性遗传，父母均有酪氨酸酶缺陷，到下一代两个杂合子变成一个纯合子，酪氨酸酶基因缺陷导致黑色素合成被阻断，不能合成正常的色素，导致毛发、皮肤、巩膜变成白色。此外容易引起光刺眼和畏光，对紫外线比较敏感，容易产生黑素瘤和皮肤癌等白化病风险。
