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"白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中，白化病遗传图谱中，患者双亲均携带白化病基因本身不发病，如果夫妇双方同时将所携带的基因传给子女，子女就会...
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2023/05/22 收听(95564)
02:26
白化病是一种经典单基因遗传病，是由于与色素合成有关的基因突变后，导致黑色素不能正常合成，所引起的先天性遗传性疾病。具体表现是正常着色部位，如皮肤、毛发、眼底色素减退或完全...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/02/24 播放（51462）
白化病是由于不同的基因突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，所引起的一组单基因遗传病，简单的讲就是由于先天性的基因突变，导致不能维持人体正常的颜色，白化病分为两大类：1、眼皮...
丁晓岚│北京大学人民医院
2023/07/15 收听(36454)
01:34
白化病是隐性遗传疾病，在黑色素细胞合成黑色素过程中，酪氨酸酶的参与使酪氨酸变成多巴醌，多巴醌氧化以后变成黑色素。黑色素转移到角质细胞使皮肤收缩，转移到毛发使毛发产生黑色素...
吴建华│上海长海医院
2023/04/22 播放（63374）
01:17
白化病不是多基因遗传病，是一种单基因遗传病，即白化病的发病原因是由单个基因变异导致发病，与外界环境因素无关。根据临床表现和基因分为两大类型，包括非综合征性白化病、综合征性...
刘宁│郑州大学第一附属医院
2023/11/03 播放（32362）
"白化病属于常染色体隐性遗传病，它主要有家族性的，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传家谱，患者双方均携带白化病基因，本身不发病，如果夫妻双方同时间所携带的致病基因传给子女，子...
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2023/09/23 收听(16772)
"白化病属于常染色体的隐性遗传疾病，它主要有一定的家族性，常常发生在近亲结婚的人群当中。白化病的遗传家谱，患者的双亲均可以携带白化病的基因，但本身不发病。如果夫妻双方同时将携带...
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2023/07/13 收听(69800)
"白化病主要是常染色体隐性遗传，只有一小部分是伴X隐性遗传，白化病是一种先天性的皮肤、毛发，还有眼睛当中全部或者部分的色素脱失性疾病，这属于一种遗传性疾病，主要是由于酪氨酸酶的...
吴剑波│武汉大学中南医院
2023/12/22 收听(87928)
02:25
白化病中的眼白化病属于X连锁隐性遗传，而眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传。白化病按发病部位和涉及基因的不同，可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类，具体的情况如下：
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/10/26 播放（49174）
02:04
白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一种单基因遗传病。患者通常表现为眼睛或眼睛、皮肤、毛发部位色素减退和缺乏，常伴有眼球震颤、畏光、视力低下等...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/01/10 播放（65092）
01:55
大部分白化病为常染色体隐性遗传，此时主要指眼皮肤白化病。此外，少部分的白化病类型，如眼白化病，表现为X连锁隐性遗传。白化病按累及部位以及涉及基因的不同，可分为眼皮肤白化病...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/04/12 播放（63432）
"白化病是一种先天性色素缺失，此病是属于遗传性疾病，是隐性遗传。由于先天性酶的缺陷，也就是氯氨酸生成不足或者氯氨酸酶的活性减少、缺少，导致黑素细胞合成黑素的障碍，前黑素体不能转...
季素珍│北京大学第一医院
2023/12/29 收听(61554)
01:46
白化病是一种先天隐性遗传的疾病，基本病因就是由于遗传基因的缺陷，导致黑色素细胞合成黑色素的功能障碍，不能产生黑色素。会出现皮肤，还包括眼睛、毛发等器官的色素缺失，出现白化...
吴剑波│武汉大学中南医院
2023/08/03 播放（32176）
"白化病是一种比较常见的遗传性疾病，属于单基因的隐性遗传病，它是由于患者体内的一个基因突变而影响到黑色素的合成，而导致出现一系列的临床上的表现。由于基因突变导致患者的体内酪氨酸...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/06/28 收听(21134)
01:44
白化病患者黑色素细胞的数目和黑色素细胞的形态正常，是由于先天的黑色素形成机制发生障碍，不能使毛发产生黑色素就变成了白色毛发，所以看到头发、眼眉，甚至眼毛、身上的汗毛都是白...
张文娟│北京大学人民医院
2023/08/02 播放（54954）
01:50
白化病是先天性的遗传性疾病，是经典的单基因遗传病，与色素合成有关。即基因突变后，正常色素不能合成，引起皮肤、毛发或眼睛等部位的色素缺乏，常伴有眼球震颤、视力低下、怕光、斜...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/09/23 播放（52970）
白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，所引起的一组单基因遗传病，也就是由于先天基因突变导致不能维持人体正常颜色，患者主要表现为眼、皮肤、毛发等部位色素减退或...
闫言│中国医学科学院整形外科医院
2023/11/25 收听(14602)
01:58
白化病是由于基因突变所导致的一种先天性遗传性疾病，白化病的发生是由合成黑色素的基因突变所致，由于基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起。临床表现就是皮肤、毛发以及...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/10/27 播放（36281）
白化病是一种基因缺陷的疾病，是先天性的，是由于基因的缺陷导致黑色素细胞不能产生黑色素，导致身体里面缺乏黑色素引起来的。白化病是一种单基因的隐性遗传疾病，是什么意思呢？它是由某一...
齐蔓莉│天津市人民医院
2023/10/14 收听(64076)
