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"先天性愚型又称21三体综合征和唐氏综合征，是在人体被首先描述的染色体畸变，也是最常见的常染色体遗传疾病。病因是第21号染色体呈三体，是性生殖细胞的减数分裂时发生紊乱造成的，出...
邵自强│中日友好医院
2023/10/08 收听(55684)
先天愚型又叫唐氏综合征或21-三体综合征，是一种染色体异常导致的这种疾病。主要的危害就是会造成智力的地下，智力的能力表现随着年龄的增长越来越明显，智商通常是25-50，也就是说...
刘莉│首都医科大学附属北京儿童医院
2023/01/11 收听(53616)
"先天愚型又叫做小儿唐氏综合征，是由于体内21号染色体异常而导致的染色体病，母亲高龄、遗传、致畸物质是这种病的主要诱因。临床的主要体征有智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、肌张力...
李梅│哈尔滨市儿童医院
2023/08/07 收听(65618)
先天愚型又叫21三体综合征，属于染色体病，主要表现为智力低下和特殊面容。特殊面容是指鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小，常常有张口伸舌等，生长发育迟缓。智力主要体现在...
郭红枝│长治市妇幼保健院
2023/02/04 收听(98968)
01:45
先天愚型实际是临床上的Down综合征，或者叫21-三体综合征。实际上每个人的染色体都是有2条染色体，由于发生染色体的畸变，21号染色体有3条染色体，因此称之为21-三体综...
肖娟│北京协和医院
2023/06/29 播放（27748）
01:54
先天愚型又称为21-三体综合征，是染色体异常，而造成的障碍，主要表现为身体发育的异常和智力的异常。智力发育异常比较明显，会出现6个月还不能够坐，9-12月都不能达到正常小...
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2023/07/11 播放（31036）
02:35
先天愚型是由于染色体进行有丝分裂时出现异常，尤其是21号染色出现异常而导致的疾病，也称为21-三体综合征，或者唐氏综合征。先天愚型是人类最早发现的染色体异常带来的疾病，具...
梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/04/25 播放（62158）
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尿道下裂即为尿道口开口不在正常位置，根据异常尿道口开口位置，将尿道下裂分为阴茎头型、阴茎型、阴囊型及会阴型。先天性尿道下裂发病率约3‰，近几年先天性尿道下裂发病率有逐渐上...
张文│武汉大学中南医院
2023/01/06 播放（57258）
01:48
先天性髋关节发育不良，Crown分型比较常用。Crown分型主要根据脱位严重程度分型，具体如下： 1、Ⅰ型：股骨头的一种半脱位，脱位小于50%； ...
甘先民│海南省妇女儿童医学中心
2023/03/26 播放（61742）
先天性脊柱后凸症状一般非常典型，就是通俗称的罗锅，后背突起，即胸背部向后方凸起，也是经常见到的症状。有部分患者重度发展的时候，有可能会出现双下肢症状和神经症状。先天性脊柱...
陶惠人│深圳大学总医院
2023/12/07 阅读(3156)
"先天性免疫缺陷病属于遗传疾病，这种疾病多见于婴幼儿，患有这种疾病的宝宝，身体B细胞和T细胞先天性缺陷，可造成补体蛋白缺损，吞噬细胞缺损，以至于婴幼儿身体免疫力极其低下，经常的...
王晓静│济南市第四人民医院
2023/06/12 收听(15928)
"先天性傻子也就是先天愚型，又叫做唐氏综合征、21-三体综合征，是人类的第21号染色体发生异常，从而引起的一种染色体性疾病，也是人类最早发现的一种染色体突变。先天愚型的临床特征...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/03/23 收听(12712)
01:57
先天性地中海贫血是一种血红蛋白病，是常染色体共显性遗传性疾病。先天性地中海贫血是由于α珠蛋白(和)或β珠蛋白链合成异常的遗传性疾病，它的临床表现多种多样，取决于珠蛋白合成...
徐文皓│上海市第六人民医院
2023/12/29 播放（35616）
"先天性软骨病是由于发育时期间充质组织发育不良，胶原组织合成障碍导致的遗传性疾病。它主要是常染色体的显性遗传，或者是常染色体隐性遗传，其中从病因、基因、分型来说，分为四种类型。...
孙英飞│中日友好医院
2023/01/05 收听(97128)
先天性肌无力综合征是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传病，主要的发病机制是运动终板、神经肌肉接头信息传递障碍，一般主要表现为波动性的肌肉无力、易疲劳等，主要是需要应用基因检测的方法...
刘建丰│中山大学附属第八医院
2023/05/05 收听(92666)
"先天性脊髓栓系综合征是指在胚胎期同时出现脊髓发育异常，局部瘢痕粘连，终丝缩短，导致脊髓固定于病变部位不能适应脊柱的增长而上升，使脊髓马尾神经和终丝受到牵拉，从而导致腰背部疼痛...
刘建丰│中山大学附属第八医院
2023/06/09 收听(73790)
"先天性唇腭裂是一种先天性疾病，由于胚胎发育障碍所导致的一种疾病，腭裂可能单独发生，也可能并发唇裂。单纯的腭裂女性多于男性，呈现多基因遗传，唇腭裂的患者治疗不当会出现听力的障碍...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/08/07 收听(98808)
"先天性的近视，通常是指由于先天遗传性因素导致的近视，这种情况发病的年龄非常早，在三岁以前就可以表现出眼睛的近视状态。引起这种情况的原因，通常是由于父母或者直系亲属存在高度近视...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2023/01/17 收听(69528)
先天性聋哑病属于基因或者染色体异常所引起的先天性遗传性的耳聋疾病，可分为常染色体显性遗传或者常染色体隐性遗传性耳聋。由于儿童出生以后就存在先天性的耳聋，没有机会听到外界的声音，...
王琳│河南省人民医院
2023/01/04 收听(63722)
